SUN-AEE
Un grupo de investigadores identificó una mutación genética vinculada a la fibrilación auricular, un tipo de latido irregular, tras estudiar cuatro generaciones de una familia de China que tiene una historia médica del defecto.
En un estudio, los investigadores, procedentes de China y Francia, informan que una mutación de un gen llamado KCNQ1 es la aparente causa de una forma heredada de fibrilación auricular.
La fibrilación auricular afecta a más del 5 por ciento de personas, todas mayores de 65 años. El desorden reduce la eficiencia del bombeo del corazón. Puede provocar coágulos sanguíneos y otros tipos de irregularidades cardíacas e insuficiencia cardíaca.
Para detectar el gen, los investigadores realizaron un estudio genético de 44 miembros de una familia china con historia médica de fibrilación auricular.
Dieciséis miembros de la familia fueron diagnosticados con la anomalía, algunos de ellos desde muy temprana edad. Los miembros de la familia vivían tanto en aldeas rurales como en ciudades de la provincia de Shandong.
Los investigadores detectaron una mutación del gene KCNQ1 entre los miembros afectados de la familia, pero no en aquéllos sin arritmia. Asimismo estudiaron a 188 personas saludables sin relación familiar y no hallaron la mutación.
El análisis de la mutación genética en células de laboratorio demostraba que el gen interrumpió el flujo del potasio a través de las células de la membrana cardíaca, el pericardio.