La enfermedad de Gaucher es un padecimiento transmitido de padres a hijos.
MEXICO, D.F., (SUN-AEE).- La vida de una familia cambió en unos minutos, se hundió en el abismo de la rara enfermedad de Gaucher, de la que salió gracias a la tenaz búsqueda de un padre y el interés de la ciencia médica por vencer a los males.
El extraño padecimiento afecta a unas cuantas personas en México, pero acaba con la ilusión de vivir cuando no es tratado a tiempo y adecuadamente.
El problema sorprendió a la familia Peña Aragón un día de octubre de 1990, el diagnóstico sobre un problema poco común que atacaba a la pequeña Paulina, "Pali", fue como una sentencia fatal, pero la situación empeoró al momento en que el médico descubrió que su hermano menor Carlos, "Toto", también era víctima del mal de Gaucher.
Padecimiento genético
Lo primero fue entender de qué se trataba, porque no había mucha información al respecto, comenzar a luchar con la ayuda de especialistas. Comprender que la enfermedad de Gaucher es un padecimiento transmitido de padres a hijos.
El problema es causado por la carencia o mal funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación de algunos lípidos que se acumulan en los tejidos del hígado, bazo y médula espinal haciendo que éstos crezcan y provoquen síntomas como el crecimiento del hígado y bazo, anemia, dolor constante y mal formación de huesos, moretones, hemorragias frecuentes y retardo en el crecimiento.
El diagnóstico se convierte en tragedia. Para la familia Peña Aragón fueron dos años de andar entre médicos, tratando de encontrar la razón por la que sus hijos estaban débiles, se movían con dificultad, debido al crecimiento exagerado de su abdomen y sufrían accesos de dolor.
La causa del mal
Algunos especialistas sospechaban sobre el origen del problema de salud, pero ninguno lograba encontrar la causa del mal, lo que provocó que el estado de "Pali" se agravara tanto que tuvo que ser sometida a dos intervenciones quirúrgicas, una para extraerle el bazo y la otra para verificar el estado de su hígado.
La búsqueda de una cura para "Pali" y "Toto" era urgente, ya que su salud se deterioraba aceleradamente ante la angustia de sus padres.
Un buen día, "Pali" dijo a su padre: "Sé que eres muy terco y decidido; que nada te detiene cuando te propones algo, te pido que uses tus cualidades para salvar mi vida y la de mi hermanito". Joel David Peña acató el pedido e investigó sobre la enfermedad y sus tratamientos.
