Washington, (EFE).- Un equipo de investigadores de la Universidad de Yale identificó la primera mutación de gen vinculado con el síndrome de Tourette, informó la revista "Science".
El síndrome de Tourette (ST), es un trastorno neurológico que afecta a aproximadamente una de cada 100 personas, en particular niños en edad escolar, y se caracteriza por movimientos involuntarios repentinos de los músculos y sonidos vocales incontrolables.
Comienza en la mitad de la infancia y es más intenso en el inicio de la adolescencia. Aunque no es una amenaza para la vida, a menudo los niños con ST padecen otros trastornos neuropsiquiátricos como problemas de atención, comportamiento obsesivo compulsivo o depresión.
Hasta ahora los investigadores no habían podido determinar las causas del ST debido a que la enfermedad parece responder a mutaciones sutiles en muchos genes.
El estudio de los científicos en la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Connecticut),encabezado por Matthew State, indica que las teorías anteriores sobre el ST que sugerían que una sola mutación de genes causaba el trastorno han resultado incorrectas.
"Ha habido una hipótesis en desarrollo que señala que el ST es un trastorno mucho más complejo", dijo State.
"Pienso que hay un consenso general, a esta altura, en el sentido de que probablemente se trate de múltiples genes, que probablemente interactúan, y diferentes conjuntos de genes en diferentes personas, que contribuyen al ST".
Los investigadores descubrieron una de tales mutaciones en un niño que era el único miembro de su familia con ST y quien presentaba una inversión de gen en el cromosoma 13.
Tales inversiones ocurren cuando una sección de cromosoma se desprende y se da vuelta reinsertándose en el cromosoma. El uso de las anomalías cromosomáticas como guía para la identificación de genes de enfermedades ha dado muy buenos resultados en la investigación de la leucemia.
State y sus colegas enfocaron su búsqueda cerca de los puntos de ruptura de la inversión e identificaron un gen al que llamaron SLITRK1, que se expresa activamente en el cerebro y está asociado con el crecimiento y la interconexión de las neuronas.
Los investigadores no detectaron una anormalidad específica en la secuencia del ácido desoxirribonucleico (ADN) del SLITRK1 en el niño, y por eso estudiaron a otras 174 personas con ST, comparando su gen SLITRK1 con el de los individuos sin el síndrome.
En tal estudio encontraron una mutación característica del SLITRK1 en los miembros afectados de una familia, que estaba ausente en los integrantes que no estaban enfermos por el síndrome de Tourette.
