EXISTEN TÉCNICAS EFECTIVAS PARA DETECTAR LA ENFERMEDAD
Esta rara enfermedad genética se debe a la carencia o mal funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, la cual causa la acumulación de lípidos sin degradar, tanto en huesos y órganos importantes como el bazo, hígado y médula ósea.
Si alguien observa que su vientre comienza a crecer desproporcionadamente y sin causa aparente, debe acudir al médico, ya que puede ser víctima de un extraño padecimiento, conocido como enfermedad de Gaucher.
Los especialistas dicen que se trata de una de las cerca de 50 enfermedades genéticas raras, conocidas como males de depósito lisosomal, cuyo defecto principal es provocado por la carencia o mal funcionamiento de la enzima glucocerebrosidasa, la cual causa la acumulación de lípidos sin degradar, tanto en huesos y órganos importantes como el bazo, hígado y médula ósea.
Explican que las enfermedades de Acumulo o Depósito Lisosomal (EAL o EDLs) son transmitidas de padres a hijos cuando ambos progenitores están genéticamente predispuestos a portarla o padecerla como en el caso de Gaucher.
Los síntomas de la enfermedad varían de moderados a severos y pueden aparecer en cualquier momento, afirman los expertos, que no dejan de lado advertir que en los individuos afectados, la causa genética está presente desde el momento mismo de la concepción.
Los especialistas en genética dicen que uno de los síntomas que presenta un paciente con probable enfermedad de Gaucher es el crecimiento anormal del bazo e hígado, dando la impresión de que están "embarazados".
Y es que la célula de Gaucher, cuando se presenta en el bazo, provoca que se agrande y aumente su actividad.
Fatiga
Normalmente, el órgano destruye las viejas células sanguíneas al mismo tiempo que se producen las nuevas en la médula ósea, pero cuando sufre una alteración, tiende a destruir los glóbulos rojos más rápidamente que lo que pueden generarse y se produce una deficiencia o anemia. Por carecer de suficientes glóbulos rojos, los pacientes anémicos sufren los efectos de una oxigenación insuficiente. Como resultado, los músculos no pueden producir la energía necesaria y tienden a fatigarse.
La alteración del bazo puede originar deficiencia de los glóbulos blancos, lo cual reduce la capacidad del cuerpo de luchar contra las infecciones bacterianas, o reducir el número de plaquetas que disminuye la capacidad de formar coágulos, aumenta la tendencia de sangrados y hematomas, así, los pacientes con Gaucher sufren de intensos sangrados nasales.
El hígado es otro órgano frecuente para la acumulación, registra igualmente un agrandamiento y funciona anormalmente. En algunos individuos ambos crecen al mismo ritmo. Los expertos dicen que ya existen técnicas seguras y efectivas para detectar la enfermedad de Gaucher.
Indican que hacer un diagnóstico de esta enfermedad no es difícil, pero muchas veces los síntomas pueden parecerse a los de otros males. Por ello, es recomendable acudir al médico si presenta un vientre inflamado y hacer una prueba de sangre.
Además, subrayan que actualmente se dispone de una terapia altamente efectiva, llamada de reemplazo enzimático. Se trata del medicamento Cerezyme y contiene el gen responsable de producir la enzima faltante en el cuerpo, permite al paciente retornar a la normalidad y mejorar su calidad de vida. En México se han detectado entre 66 y 68 pacientes de Gaucher, pero seguramente existen más sin diagnóstico. De los casos detectados, 45 ya reciben terapia de reemplazo enzimático con excelentes resultados.
