Este mal es provocado por la acumulación de ácido-idurónico en diferentes órganos del cuerpo humano y puede causar la muerte.
La mucopolisacaridosis en su forma más severa puede provocar la muerte del paciente antes de que cumpla diez años.
Existen enfermedades sumamente raras, que afectan a un número relativamente pequeño de la población mundial, y cuyos tratamientos son escasos, por lo que atacarlas se convierte en un rompecabezas.
Ese es el caso de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1), provocada por un error genético y que puede ser tratada con terapia de reemplazo o un trasplante de médula ósea. Este mal es provocado por la acumulación de ácido-idurónico en diferentes órganos del cuerpo humano, lo cual sucede porque la enzima L-iduronidasa, encargada de metabolizar ese material, no funciona adecuadamente.
Debido a su origen genético, la MPS 1 es transmitida de padres a hijos y puede atacar a varios miembros de una familia.
Hasta hace unos años, el transplante de médula ósea era el método más práctico para elevar la esperanza de vida de los pacientes. Pero, en el año 2003 apareció Aldurazyme, la terapia de reemplazo enzimático desarrollada por la farmacéutica Genzyme, que recibió la aprobación de las principales entidades de salud de Europa y EU para tratar esta enfermedad. El medicamento suple la función de la enzima faltante y logra degradar poco a poco el material acumulado y el daño provocado por la MPS 1 se revierte paulatinamente.
Huellas a seguir
El diagnóstico se hace con exámenes clínicos y de orina. Las pruebas de enzimas y el historial familiar se utilizan para ubicar al gen mutado que da pie a este trastorno. Se han identificado siete tipos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Cada uno se diferencia clínicamente, pero la mayoría de los pacientes presentan un período de desarrollo normal seguido por una disminución del funcionamiento físico y/o mental. La progresión y severidad del padecimiento es variable, pueden ubicarse tres formas principales.
El Síndrome de Hurler es el más severo, provoca que los pacientes mueran antes de cumplir diez años. Entre sus síntomas están las facciones toscas y cierto retraso mental, crecimiento anormal del hígado, córneas opacas, pérdida del oído y deterioro mental progresivo.
El Síndrome de Hurler-Scheie es de gravedad intermedia. Las señales comienzan a manifestarse entre los tres y ocho años, mientras que la expectativa de vida de los pacientes con esta variante, oscila entre los 20 y 30 años.
Los síntomas característicos son similares a los manifestados por pacientes con el síndrome de Hurler, pero se presentan más tarde y con una severidad menor. Y el Síndrome de Scheie es la variedad menos agresiva de MPS 1. Comienza a manifestarse a partir de los cinco años y puede ser diagnosticado con éxito a partir de los diez años.
