Los canales de calcio son un conjunto de poros existentes en las membranas celulares que permiten el paso del calcio a su interior para activar procesos intracelulares .
Viena, (EFE).- Un grupo de especialistas en toxicología y farmacología de la Universidad de Viena ha sacado a la luz la relación entre determinados problemas congénitos de visión con un defecto en los denominados canales de calcio.
La investigación la ha dirigido el director del Departamento de Farmacología de la Universidad de Viena, Steffen Hering, en colaboración con la genetista neozelandesa Marion Maw.
Estos canales son un conjunto de poros existentes en las membranas celulares que permiten el paso del calcio a su interior para activar muchos procesos intracelulares como, por ejemplo, la contracción muscular o la liberación de neurotransmisores.
Los científicos consiguieron hallar el trasfondo de una afección ocular congénita en una familia extensa Maorí de 36 miembros que presentaban una fuerte miopía, hipermetropía, ceguera nocturna y, además, algunos de ellos sufrían autismo.
La culpa de todo este proceso de deterioro de las capacidades naturales, incluido el autismo, se debe a "un canal de calcio hiperactivo", explicó Hering.
La causa de estos defectos se encuentran en una mutación en una proteína localizada en el cromosoma X, lo que hace que permanezcan abiertos los canales de calcio celulares cuando la retina humana capta señales de luz.
"Estos canales hiperactivos desbordan con calcio los receptores de la retina y el proceso de visión se altera de forma dramática", dijo el investigador.
Los afectados tenían graves problemas para diferenciar colores, y, mientras que los hombres presentaban una severa hipermetropía, las mujeres soportaban una fuerte miopía.
Otro de los efectos es la alta tasa de autismo, presente en tres de los hombres de los 20 de la familia, mientras que otros dos tienen dificultades agudas de aprendizaje, según relató la genetista hMarion Maw vía telefónica en la rueda de prensa.
Los maoríes habían aceptado su suerte y la explicaban como "un castigo por un delito cometido", dijo Maw.
El siguiente paso será realizar test genéticos para determinar qué miembros de la familia portan el gen que causa la alteración biológica.
Hering añadió que seguirán investigando la proteína que sufre la mutación para establecer si existe una terapia para tratar a los afectados y ayudarles a solucionar sus problemas.
