Londres, (EFE).- Tres de cada cuatro casos de una enfermedad que se considera causa principal de ceguera entre las personas mayores se deben a la acción de dos genes, según las últimas investigaciones, publicadas por la revista "Nature Genetics".
Científicos de las Universidades de Iowa y Columbia, Nueva York (EU), han descubierto que el 74 por ciento de los pacientes que sufren la llamada degeneración macular relacionada con la edad han sufrido mutaciones en uno o dos de esos genes.
Esa degeneración macular afecta a la retina de un diez por ciento de las personas de más de sesenta años.
Los científicos han logrado comprender la mayoría de los trastornos debidos a una sola mutación genética, como la enfermedad de Hungtington o la fibrosis cística.
Sin embargo, les resulta difícil dar con el factor desencadenante de otro tipo de condiciones en las que intervienen más de una mutación genética.
La degeneración macular da lugar a la pérdida gradual de la vista por el daño que experimenta la mácula, sección especialmente sensible del centro de la retina, responsable de una buena visión.
Aunque se sabe desde hace tiempo que la enfermedad tiene un fuerte componente hereditario, las últimas investigaciones indican que varias variantes de un gen conocido como Factor H aumentan el índice de probabilidades de desarrollarla.
El Factor H produce una proteína que da por terminada la respuesta inmunológica a una infección bacteriana o vírica una vez eliminados los elementos patógenos, lo que evita daños al tejido sano.
Las mutaciones de ese gen, sin embargo, parecen originar una fuerte inflamación que puede dañar la retina.
El Factor H, sin embargo, sólo puede explicar entre un 30 y un 60 por ciento de los casos de esa degeneración macular, por lo que los científicos han estudiado otros genes para entender por qué ocurre así.
Un nuevo análisis genético de mil 300 personas ha llevado a los científicos a la conclusión de que un segundo gen, conocido como el Factor B, tiene también un impacto significativo en esa enfermedad ocular.
Este segundo factor desencadena, en lugar de frenar, la respuesta inmunológica, y algunas variantes del mismo parecen proteger al ojo cuando el individuo sufre una mutación dañina del Factor H.
Según el estudio publicado en "Nature Genetics", los dos factores son responsables del 74 por ciento de los casos registrados de esa enfermedad.
"Hemos confirmado su asociación no sólo estadística y genéticamente, sino que, lo que es más importante, hemos señalado el origen biológico de esa enfermedad", afirma el director del estudio, Rando Allikmets, de la Columbia University.
