EL MAL PUEDE CAUSAR LA MUERTE SI NO SE RECIBE ATENCIÓN OPORTUNA.
La enfermedad puede pasar desapercibida, por eso los pacientes afectados carecen del tratamiento.
Los avances logrados a partir de la medicina genómica ayudan a combatir ciertos males como la enfermedad de Pompe, que afecta a unos cuantos miles de personas en el mundo, pero que es un tomento para quienes la padecen. Los especialistas explican que pertenece al grupo de los padecimientos genéticos raros o lisosomales.
Todo comienza, dicen, por un problema genético que se manifiesta en la escasa o nula producción de la enzima denominada alpha-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Como consecuencia de esta deficiencia, la transformación del glucógeno no se efectúa adecuadamente y por tanto, se acumula en los músculos, impidiendo un funcionamiento adecuado de los mismos.
Debido al bajo número de casos, la enfermedad de Pompe puede pasar desapercibida, por eso los pacientes afectados carecen del tratamiento. Lo cual es grave, pues puede causar la muerte si no se recibe la atención oportuna y adecuada.
Los síntomas de la enfermedad de Pompe suelen ser semejantes a los de: Atrofia Muscular Espinal, Enfermedad de Danon, Miocardiopatía Hipertrófica Idiopática, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular de la cintura pélvica y escapular, entre otras.
NO RESPETA A NADIE
Los pacientes pueden ser niños y adultos y la principal causa de muerte de los afectados suele ser la insuficiencia respiratoria. La gravedad de la enfermedad depende de la edad en la que se manifiesta y también de la intensidad con la que lo hace.
Signos de alarma: las primeras manifestaciones clínicas de la variante infantil aparecen entre el primero y el quinto mes de vida con una progresión rápida y peligrosa de signos y síntomas. Los pequeños, presentan una apariencia de "muñeco de trapo" debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema e inhabilidad para sostener la cabeza.
Estos niños, normalmente, no tienen una esperanza de vida superior a los dos años, si no reciben tratamiento. Otras manifestaciones de la variante infantil en su fase temprana son que los bebés presentan un corazón agrandado y cardiomiopatía (enfermedad del músculo del corazón), dificultad para succionar o problemas respiratorios, hígado y lengua agrandados, debilidad muscular progresiva, inhabilidad para alcanzar ciertas metas de desarrollo, músculos faciales flácidos y reflejos pobres o ausentes.
La variante tardía juvenil o adulta se manifiesta con dificultad para levantarse del piso, subir escaleras, dificultad para caminar o realizar actividades físicas, tropiezos y caídas frecuentes, dolor de espalda, escoliosis (curvatura de la espina dorsal), problemas respiratorios importantes como: dificultad respiratoria especialmente después del ejercicio o cuando se recuesta de espaldas, cefaleas matutinas, somnolencia diurna, acortamiento de la respiración, infecciones respiratorias (bronquitis y neumonía) así como la dificultad para ganar o mantener el peso y problemas para masticar o tragar alimentos.
La calidad de vida de los pacientes afectados por la Enfermedad de Pompe se ve muy limitada ya que en ocasiones son personas que no pueden ser productivas pues los síntomas de la enfermedad no les permiten realizar una vida normal, generalmente son pacientes que requieren cuidados y atención de tiempo completo.
Se estima que existen entre 3 mil y 5 mil personas en el mundo con la enfermedad de Pompe. Actualmente ya existe un tratamiento disponible desarrollado por el laboratorio Genzyme y que ofrece una posibilidad de vida para los pacientes con Enfermedad de Pompe.
"Nuestra principal preocupación es el bienestar y la calidad de vida de los pacientes que presentan estas enfermedades denominadas huérfanas, aunque existe el tratamiento, es muy importante que la enfermedad se diagnostique correcta y oportunamente", comenta Alejandra Mendoza, Gerente General de Genzyme México.
