COLEGIO DE CIRUJANOS DENTISTAS DE LA LAGUNA A. C.
FILIAL A LA ASOCIACIÓN DENTAL MEXICANA FEDERACIÓN
Este artículo tiene como propósito hacer una reseña histórica del Síndrome de Down o trisomía 21, que es la alteración cromosómica más frecuente en la especie humana, y quizá sea el padecimiento más antiguo relacionado con discapacidad intelectual y la causa genética de minusvalidez vinculada con el desarrollo humano.
La primera descripción de un niño que presumiblemente tenía Síndrome de Down (SD) fue en 1838 adjudicada a Esquirol. Posterior en 1846 en conferencia Séguin lo describe con rasgos sugestivos del síndrome, designándolo como ?idocia furfurácea? o ?cretinismo?.
Schererenberger relata que Duncan en 1866 lo describe textualmente: ?una niña de pequeña cabeza, redondeada, con ojos achinados que dejaba colgar la lengua y no sabía decir unas cuantas palabras. ?En el mismo año, el médico ingles John Langdon Down siendo director del asilo para retrasados mentales en Earlswood en Surrey, Inglaterra, estudió a sus pacientes. Es así como publicó el London Hospital Reports, un artículo de tres y media páginas donde además de describir las características faciales, y las dificultades que enfrentaban el grupo étnico manifestaba su asombro por la facilidad que tenían los pacientes para imitar las actitudes de los médicos, además de su gran sentido del humor.
Al igual que muchos otros investigadores contemporáneos de la mitad del siglo XIX, Down se vio influenciado por el libro de Charles Darwin El Origen de las Especies. De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que la entidad que hoy se conoce como Síndrome de Down era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primitivo del hombre. Se impresionó por el aspecto oriental de los ojos y pensó que sus pacientes parecían mongoles, personas nómadas procedentes de la región central del reino de Mongolia y que él consideraba como ?una raza primitiva y poco evolucionada? , de ahí surge el término ?idiocia mongólica? o mongolismo clasificándole en diversos tipos de idiocia mongólica, tales como etíope, malayo e indioamericano. Consideró en un principio que ciertas enfermedades en los padres podrían originar este síndrome y mencionó en reportes posteriores que la tuberculosis, durante el embarazo podría romper la ?barrera de las razas? y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos ?orientales? por todo lo anteriormente expuesto, debe otorgarse a Down el crédito de describir magistralmente algunos de los rasgos característicos de esta entidad no zoológica.
Sin embargo, Down nunca estableció científicamente las causas o factores que provocan esta entidad. Es así que durante casi un siglo se consideró al síndrome como una forma de regresión en la evolución del hombre hacía ?un tipo filogenético más primitivo?.
En 1924 en Gran Bretaña Crooshank publicó el Libro The Mongol in Our Midst, donde argumentaba que la condición de estos pacientes con idocia mongólica se debía a un atavismo, sugiriendo que las personas afectadas por el síndrome descendían de antecesores de raza mongólica y que los signos que mostraban indicaban una regresión hacía el orangután.
En 1932 Waardemburg sugirió que la causa probable residía en un ?reparto anormal? de los cromosomas. Nora menciona que esta anomalía no pudo ser demostrada sino hasta 1956 cuando tjio y levan establecieron que el número de cromosomas que se encuentra en el ser humano, en condiciones normales, es de 46. Según lo cita Vilchis Huerta en 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin descubrieron que los pacientes con Síndrome Down tenían 47 cromosomas en lugar de 46. Esto se determinó mediante el análisis del cariotipo en fibroblastos cultivados de niños con el síndrome. Poco tiempo después se identificó que el cromosoma adicional, pequeño y acrocéntrico, correspondía al par 21, ubicado en el grupo ?G?, según la clasificación del cariotipo humano de Denver.
A mediados de la década de los cincuenta fue posible el diagnóstico prenatal, entre las 14 y 17 semanas de gestación, mediante la técnica de amniocentesis.
En 1961, un grupo de científicos, entre los cuales se encontraba un familiar de Langdon Down, decidió cambiar los términos de mongol, mongólico y mongolismo por el de peyorativos debido a la implicación racial la connotación étnica. Además, el uso de esta terminología podía comprometer la posibilidad de aceptación social de estos niños . Otra designación para este síndrome fue propuesta pro Lejeune quien recomendó el de Síndrome de Trisomía 21. la última fue realizada por Yunis y Hoock, como síndrome de trisomía G-1 en 1974 Perera y Abreu mencionan que a partir de mapas genéticos y físicos de alta resolución y utilizando pacientes con trisomías parciales, proporcionó mas información relativa a los genes que intervienen en los mecanismos que conducen a la aparición de 1 síndrome, sugiriendo que el fenotipo del síndrome puede ser causado por la duplicación de únicamente una parte del cromosoma 21 manda 21 q 22, la cual por sí sola representa aproximadamente la mitad del brazo largo.
El reto para el futuro debido a los avances en biología molecular es aislar y mapear las secuencias de genes en el cromosoma 21, con el propósito de contrarrestar las acciones específicas no deseables de esos genes y/o sus productos, asimismo se ha reportado que la delfinoterapia mejora la respuesta del sistema inmunológico en los niños Down.
