Un consorcio internacional de científicos ha logrado descifrar "el manual de instrucciones" de un 1 por ciento del genoma humano, lo que supone "el proyecto de mayor envergadura de este tipo" tras la secuenciación de dicho genoma en 2003.
Así lo indicó el bioinformático Roderic Guigo, de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y del Centro de Regulación Genómica (CRG), uno de los responsables de este trabajo.
También han participado en él otros tres científicos españoles: un investigador de la Universidad de Barcelona y dos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de Madrid.
Como parte de este estudio, en el marco del Proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), un total de 35 grupos de trabajo de 80 organizaciones de todo el mundo aportaron 200 series de datos y se seleccionaron 44 regiones distintas (partes de los cromosomas) del genoma humano, lo que comprende aproximadamente un 1 por ciento de toda la secuencia del mismo.
El científico español explicó que con este trabajo, que se publicará en la revista Nature y que se complementa con otros 28 en Genome Research, se ha logrado obtener "la mayor resolución, la mayor nitidez, hasta ahora conseguida" de una porción tan grande del genoma humano.
A modo ilustrativo, Guigo explicó que "sería algo así como ir afinando cada vez más y más con un mapa de Google".
Hasta ahora, prosiguió, se habían analizado al detalle genes concretos, vinculados a ciertas enfermedades, pero no una porción tan grande del genoma.
En este 1 por ciento del genoma humano, en el que la mayoría de las regiones fueron seleccionadas al azar -aunque una pequeña parte se correspondió con genes vinculados a enfermedades-, se definieron alrededor de 470 genes, una cantidad "no extrapolable para la determinación del cómputo total" precisó el experto.
El trabajo se centró en "el mapeado o elaboración del mapa concreto de dónde están los genes y qué forma tienen, porque éstos cuentan con muchas formas alternativas, es decir, muchas caras, y un mismo gen puede dar lugar a proteínas distintas dependiendo de cómo se combinen las distintas regiones", explicó el científico.
La idea es localizar las regiones funcionales del genoma humano, es decir, "las partes con influencia en la determinación de las características biológicas de los seres vivos".
En el genoma, recordó, "todo un conjunto de instrucciones" dictan cómo son las características biológicas de los seres vivos (altura, color de los ojos, el cabello, el sexo, susceptibilidad a padecer determinadas enfermedades, etc).
Los resultados del trabajo han desvelado sorpresas, según el investigador, como que "la mayor parte del genoma tiene actividad", es decir, "no está silencioso", lo que echa por tierra la idea de que una gran parte del ADN sería algo así como "basura", sin función alguna.
Se pensaba que los genes se relacionaban como las cuentas de un collar en el que habría fronteras entre unos y otros que estarían definidas y delimitadas, pero no es así, y se ha visto que a veces es difícil distinguir unos de otros, porque se sobreponen y a veces forman incluso conjuntos.
Ello dificulta, por tanto, determinar cuál es la cantidad precisa de genes del genoma humano, que podrían ser 25 mil ó 20 mil ó 30 mil.
