La cistinosis es una enfermedad congénita que fomenta la creación de cristales en los órganos internos.
Sólo se han detectado 29 casos de cistinosis de los 500 probables existentes en el país, señala la doctora Leticia Belmont Martínez, investigadora del Instituto Nacional de Pediatría (IPN). De estos casos, ya 14 han perdido la vida y el resto podría correr la misma suerte sin siquiera saber del mal que padecen.
La cistinosis es una enfermedad congénita que fomenta la creación de cristales en los órganos internos (debido a la ausencia de una proteína, la cistinocina, que afecta un metabolismo celular), principalmente en la córnea, hígado, páncreas, pulmones, médula ósea, intestino y, principalmente, en los riñones, lo que trae como consecuencia hemodiálisis y, eventualmente, trasplante de riñón.
De acuerdo con estadísticas internacionales, uno de cada 100 mil a 200 mil niños padece esta enfermedad, señala la especialista del IPN.
Sin embargo, la falta de capacitación en el personal médico lleva frecuentemente a un mal diagnóstico y a confundir este mal con otras enfermedades.
Aunado al problema del diagnóstico, los pacientes de cistinosis deben enfrentarse con un problema aún mayor: la ausencia de tratamientos en centros de salud gubernamentales, ya que las medicinas que controlan este mal incurable no existen en el cuadro de medicamentos de la Secretaría de Salud (Ssa) ni del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS).
Mientras que en la calle dicho tratamiento, que consta de alrededor de 20 pastillas diarias, tiene un costo de entre 13 mil y 15 mil pesos mensuales, asegura Víctor Gómez Molina, director de la Asociación Mexicana de Cistinosis (AMC).
Esta es una de las principales preocupaciones de la AMC, que actualmente apoya a los pacientes de cistinosis gracias a la donación del laboratorio Milán, fabricante del único medicamento que controla su enfermedad:
“Estamos muy enfocados en cómo hacerle si tenemos más diagnosticados, van a necesitar más atención y van a requerir más medicamentos. Queremos hacer gestiones en la Ssa y en la Cámara de Diputados para lograr que ellos se interesen y metan el medicamento en el cuadro básico, pero eso toma tiempo”, dice Gómez Molina, quien también sufre de cistinosis.
Él fue diagnosticado con ese mal cuandp apenas tenía meses de haber nacido. Ya para los 11 años de edad, el trasplante de un riñón fue urgente y por suerte encontraron un donador, lo que le brindó una mejor calidad de vida.
Sin embargo, Gómez Molina está consciente de que su enfermedad no es curable, pero sí controlable, aunque no pueda depender de la seguridad social:
“Tengo que hacer mucho ejercicio porque esta enfermedad deteriora los músculos. Pero tomando religiosamente mis pastillas puedo llevar una vida casi normal”, asegura.
Mal diagnóstico
La cistinosis se presenta por un defecto genético, sin embargo, difícilmente es diagnosticada, incluso por especialistas, quienes en ocasiones quedan rebasados por los propios padres de niños con esta enfermedad.
“Hay mamás que nos han ayudado a diagnosticar a otros niños. La última niña fue diagnosticada por una mamá que tiene dos hijos afectados. Estaba Irma en el hospital; frente a la cama de su hijo había otra niña y me llamó para decirme: ‘está igualita a Jesús’. Avisamos a los residentes y así fue como nos trajeron las muestras y diagnosticamos el caso. Hace falta mucha difusión”, asegura Belmont Martínez:
Julio Sotelo Morales, comisionado de Instituto Nacional de Salud y Hospitales de Alta Especialidad de la Ssa, reconoce que el campo de acción de los médicos generales es muy limitado, pero advierte que sería imposible capacitar, incluso a los especialistas, sobre todas las enfermedades genéticas y congénitas.
“El médico general tiene una capacidad limitada. Cuesta mucho trabajo detectar, muchas son enfermedades muy raras y frecuentemente son costosas de estudiar para sacar los diagnósticos precisos. Hay una cantidad de síndromes que se presentan con una rareza, ¿cómo va a entrenar a un médico que lo más probable es que jamás en su vida vaya a ver el caso de una enfermedad que se le entrenó a ver?”, señala el funcionario de la Ssa.
Asimismo, admite que la enfermedad no es muy común y que los médicos no la conocen mucho, lo que dificulta un diagnóstico preciso.
Para diagnosticar es necesario realizar “pruebas de insuficiencia renal, con la presencia de cistina y un análisis molecular de DNA. Sin embargo, desde la primera consulta se puede dar una probabilidad con el cuadro clínico”, indica.
Los síntomas que deben levantar sospechas son que el niño orine mucho y que lo haga constantemente, así como un lento crecimiento en el peso y talla del pequeño.
Sin información
En la era genómica, nuestro país todavía no cuenta con una Ley de salud que proteja de las enfermedades genéticas o por lo menos una base de datos que nos vislumbre un panorama sobre la situación actual.
Sotelo Morales reconoce que aunque la información existe, se encuentra dispersa en las diversas clínicas y hospitales de la ciudad y del país, pues no existe la normatividad que ordene la sistematización de la información.
“Se pudiera empezar haciendo una red en los hospitales pediátricos, que informaran por obligación (sobre los casos), esa es una cuestión de normatividad, más que de dinero”, expresó.
Mientras, el presidente de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, el panista Éctor Jaime Ramírez Barba, advierte sobre la necesidad de tener información sobre los casos de enfermedades genéticas, particularmente aquellos que hayan sido catastróficos.
No obstante, reconoce que apenas comienzan los esfuerzos por regular en materia de salud genómica y que no hay grandes avances, “hay datos indirectos, pero no hay un censo nominal y estamos trabajando con el Ejecutivo para ver si es posible implementar este tipo de acciones”.
Síntomas
De acuerdo con la doctora Leticia Belmont, las principales señales de alarma se presentan antes del primer año de vida, entre ellas:
Exceso de orina.
Desarrollo de peso y talla por debajo de la media.
Cansancio.
Fotofobia, es decir, hipersensibilidad a la luz.
Deformaciones menores en los huesos pueden presentarse (en la segunda etapa).
