La enfermedad de Huntington, se presenta en adultos jóvenes, entre 30 y 45 años, aunque hay casos de niños (1%) y de personas de edad avanzada. (El Universal)
La enfermedad, ocasiona movimientos involuntarios que pueden ser exagerados o pequeños (como un tic); afecta la memoria y propicia la pérdida de la capacidad para realizar actividades cotidianas.
Margaret y su esposo nunca habían escuchado mencionar la enfermedad de Huntington hasta que su marido enfermó y falleció debido a este mal; y según comenta, el problema fue aún peor, cuando a los pocos años murió uno de sus hijos y otro de ellos está muy delicado de salud afectado por la misma causa.
Es decir; Margaret sabe que cada uno de sus hijos, (6 que viven), podría fallecer como consecuencia de la enfermedad de Huntington (EH), pues es un padecimiento hereditario, progresivo y degenerativo para el cual no existe un tratamiento preventivo ni curativo en México, según comenta Margaret D’Aiuto, fundadora y presidenta de la Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington, única organización de salud, voluntaria nacional que provee apoyo y servicios a los pacientes de EH (en promedio 600), y a sus familiares.
Conocida en sus inicios como Corea de Huntington; es un padecimiento neurológico, degenerativo, discapacitante y progresivo, que afecta por igual a hombres y mujeres de todos los grupos sociales y razas; con el agravante de que cada hijo/a de un individuo portador del gen, tiene 50% de posibilidades de heredar el gen y por consiguiente desarrollar la enfermedad.
Se calcula que la enfermedad afecta a 10 mil pacientes mexicanos y potencialmente a 30 mil familiares. “Estos números demandan atención. No podemos dejar que la enfermedad permanezca en la oscuridad, hay que señalar al público su existencia y prevención. Se puede mejorar la calidad de vida del paciente con ayuda de medicamentos, alimentos y terapias que prolonguen su bienestar. Con ayuda psicológica para el paciente y sus familiares, es posible aceptar el mal sin el estigma, el abandono y la soledad. Incluso, es factible hacerlos personas responsables de su comportamiento y que reconozcan la importancia de no tener hijos.
También es fundamental apoyar la investigación científica y reconocerla como el punto más importante para la erradicación del mal”, opina María Elisa Alonso Vilatela, investigadora y jefa del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez (INNN).
La enfermedad, se presenta en adultos jóvenes, entre 30 y 45 años, aunque hay casos de niños (1%) y de personas de edad avanzada.
Ocasiona movimientos involuntarios que pueden ser exagerados o pequeños (como un tic); afecta la memoria y propicia la pérdida de la capacidad para realizar actividades cotidianas.
Trasforma la conducta: los pacientes pueden tornarse apáticos, agresivos, sicóticos, poco cooperativos, exigentes y tener poco sentido común. Se deteriora el razonamiento y el juicio.
El paciente muere por neumonía, insuficiencia cardiaca y otras complicaciones.
A decir del doctor Francisco Nente Chávez, Neurosiquiatra del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velazco Suárez, es común que esta enfermedad se maneje como un secreto vergonzoso, y aún como un “maleficio” y por tanto se subestime su prevalencia.
De igual modo, los hijos de los padres que presentan la Enfermedad de Huntington, (EH) se enfrentan a la posibilidad de heredar la enfermedad, y el temor de trasmitir el gen de EH a la siguiente generación; lo cual condiciona su carrera, matrimonio, y procreación. Tal es el caso de Francisco, estudiante de Química, y hermano de Nimbe Moreno Vélez de 25 años de edad, (quien ha padecido esta enfermedad a lo largo de 10 años).
Francisco quiere practicarse las pruebas de para determinar si heredó o no el gen de la enfermedad de Huntington para así decidir si continúa o no con su carrera universitaria, contrae matrimonio o descarta esa posibilidad.
“Le he pedido a mi hijo que espere un poco antes de practicarse las pruebas del gen, pues un diagnóstico positivo en estos momentos en que Nimbe está tan enferma sería desgarrador para nuestra familia”; comenta María Guadalupe Vélez Leyva, madre de Nimbe y Francisco, quien perdió a su esposo por la misma causa, y tiene a la vez conciencia de que su hijo ha cumplido la mayoría de edad, y tiene derecho a decidir su futuro.
A su vez, investigaciones realizadas por la doctora María Elisa Alonso Vilatela, han determinado que en México no se han realizado estudios epidemiológicos para determinar la prevalencia del padecimiento. La especialista define la Enfermedad de Huntington como una enfermedad neurodegenerativa muy grave que afecta la dinámica familiar debido a su progresión lenta— entre 15 y 20 años—; con el agravante de que se presenta generalmente en los periodos más productivos de la vida del paciente.
A los 56 años mi esposo decidió jubilarse. Era médico. ¡Ahora sí íbamos a disfrutar de la vida! —continúa Margaret D’Aiuto—. Era excelente en el volante, pero algo andaba mal. Ahora el auto se movía de un lado al otro cuando manejaba, y al dar vuelta a las esquinas se subía a las banquetas. No aceptaba un solo comentario, ni permitía que yo manejara. Su juicio comenzaba a deteriorarse. Se presentaron los tics, la irritabilidad, movía la espalda y cambiaba de posición constantemente. Después el doctor nos dijo muy seriamente: “Deben decirle a sus hijos que no tengan familia”. Fue entonces cuando supimos que nuestros hijos estaban en riesgo de contraer la enfermedad sin que hubiera una edad predeterminada para ello.
Actualmente uno de los hijos de Margaret, Cristóbal, —que porta la Enfermedad de Huntington—, desconoce si algunas de sus tres hijas ha heredado el mal. Son aún menores de edad.
En 1993 se localizó el gen de la Enfermedad de Huntington, lo cual simplificó los procesos de las pruebas para las personas en riesgo que deseen saber si heredaron o no el gen de la EH. “Una vez que la causa de la EH sea mejor conocida, los científicos podrán ser capaces de desarrollar maneras de atrasar su aparición, retardar el proceso, o incluso prevenirlo definitivamente”, continúa D’Aiuto.
Reacciones a un diagnóstico positivo
En este sentido se cuenta con el diagnóstico presintomático en la enfermedad de Huntington, el cual permite saber si una persona tiene o no el gen que produce la EH antes de que presente los síntomas de la enfermedad. En una persona en riesgo, es decir aquella que tiene un padre o una madre con EH se toma una muestra de sangre, de la cual se extrae el DNA y se estudia el gen de EH contando el número repetido de CAG, si son más de 38, decimos que tiene el gen que produce la EH, si tiene menos, decimos que no la tiene, agregan especialistas.
Asimismo existe un consejo genético, disciplina relativamente nueva desarrollada en respuesta a un incremento en el número de enfermedades hereditarias, el cual puede tomar la historia familiar y proveer información acerca del patrón hereditario de la EH.
Puede además apoyar a la familia frente al impacto del diagnóstico, y los temas adyacentes a él: emocional, médico, legal, y financiero ya que se trata de un enfermedad costosa y discapacitante, que se caracteriza además por la falta de predictibilidad de la misma, pues no es posible predecir cuál será el grado de deterioro o, qué tantas capacidades se van a perder.
“Los recursos familiares pueden ser severamente mermados por esta enfermedad catastrófica ya que muchos individuos con EH, requieren cuidados en casa y/o institucional prolongado pues el deterioro avanza a lo largo de 10 y 25 años”. La pérdida se experimenta en dos niveles. Uno es funcional y el otro práctico. La persona empieza a perder la capacidad para funcionar en sus actividades cotidianas; y en otro nivel la pérdida es más abstracta, pues implica abandonar los sueños y planes futuros y reconocer lo doloroso que resulta enfrentarse a la pérdida del propio potencial lo cual en ocasiones conlleva a deseos suicidas.
Las familias también experimentan una sensación de pérdida en varios niveles, ya que la persona que conocen y quieren, ya no es capaz de funcionar y responder igual que antes; asimismo; y por último, las manifestaciones de la enfermedad son individuales, y no una copia al carbón de algún otro miembro afectado de la familia, y dependerán de las características de personalidad y condiciones de vida del enfermo, concluyen especialistas.
CURIOSIDADES E HISTORIA
En el pasado no se diagnosticaba e como Enfermedad de Huntington (de ahí que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares).
*En la Edad Media, o Medioevo se le conocía como “el Baile de San Vito”, pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos o impredecibles que dificultan la marcha, peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm, Alemania, esperando que el santo los curara.
*Existen comunidades enteras en el continente Americano en la cual la enfermedad es un mal endémico, debido a que la traían consigo los primeros colonizadores.
Prueba genética, método para predecir riesgos
Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional con fertilización in vitro por medio del cual se analiza cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad de Huntington y cuál no, implantando únicamente el sano, de manera que el hijo deseado no estará afectado por esta enfermedad, explica María Elisa Alonso Vilatela, jefa del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Doctor Manuel Velasco Suárez (INNN).
Asimismo, los estudios presintomáticos de la enfermedad de Huntington que desarrolla el INNN son una alternativa por medio de la cual se estudia a las personas con riesgo potencial de tener descendencia con problemas hereditarios; se les ofrece saber cuáles son esos riesgos, el pronóstico, la forma de herencia, así como las alternativas para que puedan tomar una decisión informada.
El diagnóstico presintomático se refiere al uso de pruebas genéticas en personas asintómaticas para predecir futuros riesgos de padecer la enfermedad; “el problema es que hemos desarrollado la capacidad de predecir, pero no la de curar. Actualmente podemos hacer el diagnóstico de enfermedades de inicio temprano, tardío, de susceptibilidad y estudios de portadores de padecimientos recesivos, así como de enfermedades para las cuales tenemos algún tratamiento preventivo, y también para las que no tenemos tratamiento”, agrega la especialista del INNN.
En sus reflexiones, Alonso Vilatela resalta que se espera que los próximos años se podrá tener una atención a la salud mucho más individualizada, predictiva y, por lo tanto, más preventiva, de manera que los médicos tendrán la responsabilidad de conocer las informaciones que ayuden al paciente a tomar decisiones clínicas directas.
Sin embargo, la especialista reconoce que el desarrollo de la medicina genómica genera problemas éticos, legales y sociales, entre los que se destaca la autodeterminación del individuo para conocer o no sus riesgos de enfermedades; la confidencialidad de la información genómica, y la responsabilidad para diagnosticar el riesgo genómico sólo cuando tenemos algo que ofrecer al paciente.
En este sentido, para la experta resulta fundamental que se desarrolle la medicina genómica con base en la estructura de la población mexicana, como ha venido haciendo el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), pues se espera que en los próximos años se logre tener una atención a la salud mucho más individualizada, predictiva y por tanto, más preventiva, de manera que los médicos ayuden a los pacientes a tomar decisiones clínicas fundamentales para su futuro.
Tras alcanzar la mayoría de edad, cualquier individuo puede hacerse un test predictivo de la enfermedad de Huntington y obtener así la seguridad o no de su presencia con años, o incluso decenios de anticipación a los primeros síntomas.
