A una década del genoma humano

Hace 10 años, la presentación del primer borrador del Genoma Humano (GM), ese "libro de la vida" que contiene las claves básicas que nos dan identidad como especie, estremeció a las ciencias biológicas y detonó grandes expectativas por sus potenciales aplicaciones en beneficio de la salud humana. Pero, ¿qué ha sucedido 10 años después? ¿Qué avances ha impulsado y cómo ha beneficiado a la medicina este gran proyecto científico?

Para los expertos la respuesta aún no es clara, pues si bien esa hazaña (completada a la par por la empresa privada Celera Genomics y el consorcio público Human Genome Project) ha impulsado un mayor entendimiento de nuestra maquinaria a nivel genético y molecular, al mismo tiempo ha abierto la puerta a grandes dilemas por sus implicaciones sociales, éticas, económicas y legales.

Durante el anuncio oficial de la conclusión del primer borrador de ese proyecto, a finales de junio de 2000, los voceros de la Casa Blanca en Estados Unidos aseguraron que con ese paso se abría la puerta a una "nueva era de la medicina" que haría factible prevenir, diagnosticar, tratar o curar enfermedades a partir del conocimiento detallado de los genes involucrados.

Al mismo tiempo, se destacaba la posibilidad de desarrollar tratamientos médicos personalizados, más directos y eficaces: si se conoce la susceptibilidad de un individuo a padecer males hereditarios como diabetes, cáncer o Alzheimer -se decía- entonces podrán "silenciarse" los genes que regulan su aparición o diseñarse fármacos "a la medida", dirigidos contra esos blancos específicos una vez que ya se expresaron.

Mas no ha sido sencillo completar esos ambiciosos objetivos, pese a que el trabajo original ha dado paso a otros esfuerzos paralelos, entre ellos el Proyecto Internacional Hap Map, centrado ya no en encontrar las similitudes, sino las diferencias de los genomas humanos.

 MÁS QUE UNA SUMA DE GENES

"La disponibilidad de la secuencia del GH ha abierto una serie de perspectivas inéditas pero, al mismo tiempo, ha venido a confirmar las limitaciones del reduccionismo genético", advierte el profesor Antonio Lazcano Araujo, biólogo de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México, UNAM, experto en el estudio de la vida y genomas de microorganismos.

Lazcano comenta que disponer de una serie de marcadores genéticos muy precisos que se asocian con patologías específicas es un paso adelante. Con todo, observa, "existen muchas enfermedades que no se pueden ligar tan sólo a un gen, sino a la interacción de varias secuencias de ellos, lo que puede variar para distintos grupos de población.

"La gran lección es que el todo es más que la suma de sus partes; es decir, que los humanos somos mucho más que la suma aritmética de los efectos de nuestros genes. Demuestra, también, que somos iguales y que es un absurdo hablar de razas. Podemos hablar de poblaciones y adaptación, pero nada más".

Considera que el diseño de fármacos específicos ya está dando resultados muy concretos. Por otra parte, "el abaratamiento espectacular de los métodos de secuenciación y la rapidez con la que se pueden llevar a cabo va a permitir estudios poblaciones indispensables para el diseño de políticas públicas de salud, como lo demuestra el caso de la diabetes en México", agrega el biólogo de la Facultad de Ciencias de la UNAM.

Al tiempo que reconoce tales avances, Lazcano pide abrir un espacio a la reflexión sobre su significado en términos éticos. Por ejemplo, dice, los registros personales de un individuo, donde se da cuenta de su proclividad a padecer ciertos males, ¿deberían ser manejados por empresas privadas o por gobiernos? ¿Cómo se protegerían esas bases de datos para evitar usos no deseados?

Recuerda que una revista médica publicó hace un año el resultado del análisis de un médico joven, cuyo genoma se secuenció para así determinar su riesgo de desarrollar ciertos males. El trabajo concluyó que tenía una probabilidad muy baja de desarrollar Alzheimer, pero una relativamente alta de sufrir problemas cardiacos y diabetes tipo II.

Pero, ¿cuál es el significado de tener una baja probabilidad de padecer Alzheimer?, se pregunta Lazcano. Aunque es un resultado muy reconfortante, advierte el investigador, "abre grandes interrogantes sobre la forma en que reaccionarían las compañías de seguros al conocer esta información, en un momento en que corremos desaforadamente hacia la privatización de la medicina".

 LOS DILEMAS PENDIENTES

"Dadas las dificultades biológicas implicadas, emplear el conocimiento (derivado) del GH a la salud requerirá todavía desarrollar grandes esfuerzos conjuntos tan sistemáticos y dirigidos como el proyecto original para secuenciarlo por vez primera", señala un editorial sobre el tema difundido en la revista Nature.

Los propios líderes de los grupos que consiguieron secuenciar originalmente el GH, Francis Collins y Craig Venter, han reconocido públicamente que éste ha tenido hasta ahora un impacto marginal en la mejora de la salud humana.

"La complejidad de la biología post-genoma ha desvanecido las esperanzas iniciales de que este tipo de terapia (basada en el conocimiento de genes) se extendería rápidamente", subrayan los autores en un artículo aparte.

"De ello dan cuenta la multitud de estudios que buscan hallar las conexiones entre las variaciones genéticas más usuales y las enfermedades asociadas, con un éxito bastante limitado, o el descubrimiento de que la mayoría de las variedades de cáncer poseen sus particularidades genéticas", añaden los científicos pioneros en este campo.

Y si bien el conocimiento genómico se ha utilizado a escala industrial en otras áreas para mejorar los cultivos u obtener nuevos compuestos químicos, aún es limitado el saber que tienen los científicos sobre las funciones que desempeñan los genes identificados en el humano. Esto ha dificultado aplicar terapias génicas.

Tales cuestiones reflejan una realidad que no podemos negar, asegura el doctor Lazcano: el desarrollo de las ciencias de la vida ha abierto interrogantes y problemas sin precedentes para los cuales nuestros sistemas legales, éticos, políticos, sociales y económicos no tienen respuestas. "La solución debe ser, entonces, abrir amplios debates, serios e informados, para definir los marcos de referencia que nos permitan comprender y controlar, en beneficio colectivo, estos nuevos descubrimientos".

 ANTONIO LAZCANO ARAUJO

Biólogo de la Facultad de Ciencias de la Universidad Nacional Autónoma de México

La huella genética de África, mayor en Guerrero

La huella genómica de los grupos de población de origen africano y asiático es más profunda en Guerrero.

Entre los grupos de habitantes que fueron muestreados para el análisis de la diversidad genómica de los mestizos en México (desarrollada por el Instituto Nacional de Medicina Genómica, Inmegen, tomando como referentes a Guanajuato, Sonora, Veracruz, Yucatán, Zacatecas y Guerrero), fue este último estado donde se detectó el mayor componente asiático y africano.

Así lo señaló el maestro Víctor Acuña Alonso, profesor e investigador del Laboratorio de Genética Molecular de la Escuela Nacional de Antropología e Historia del Instituto Nacional de Antropología e Historia. Precisó que en ese estado sureño la estimación de mestizaje es de 66% de componente indígena, 28% europeo, 4% africano y 1% asiático. Estos resultados han llevado al especialista a considerar que los genomas guerrerenses son sumamente heterogéneos y que reflejan la contribución, a lo largo de la historia del territorio que hoy es México, de múltiples grupos étnicos representativos de las regiones ya mencionadas.