Ciencia. De los 25 mil genes que tiene el ser humano basta que uno resulte defectuoso para transmitirlo a sus hijos.
Una investigación desarrollada por científicos del Instituto Nacional de Pediatría (IPN) identificó que alrededor de 500 familias mexicanas presentan un problema genético que incrementa el riesgo, para los hijos, de padecer retraso mental. Este trabajo fue reconocido con el Premio Fondos de Investigación Científica que otorga el Instituto Científico Pfizer.
La doctora Marcela Vela Amieva, titular del proyecto y jefa del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, puntualizó que la afección derivada de los llamados errores innatos del metabolismo, los cuales refieren a un conjunto de padecimientos genéticos son transmitidos de padres a hijos debido a una mutación en el genoma.
Comentó que uno de cada mil recién nacidos muestra alguna enfermedad genética que genera discapacidad renal, hepática o neurológica (retraso mental), y que al detectarse a tiempo puede prevenirse.
Vela Amieva enfatizó que la mayoría de estas patologías "raras" están presentes en la edad pediátrica, pues aparecen desde las primeras horas de vida hasta la adolescencia con diversos síntomas y signos similares a otras enfermedades.
Ello debido a un problema que tiene fundamento genético originado de forma autosómica, lo que significa que cuando los dos padres son portadores de un gen alterado pueden heredarlo a su hijo.
Es decir, de los 25 mil genes que tiene el ser humano basta que uno resulte defectuoso para transmitirlo a sus hijos y generarle una enfermedad de los llamados errores innatos del metabolismo que lo llevaría a un problema de salud, explicó la pediatra.
Hasta el momento, y tras 20 años de estudios, tienen detectadas alrededor de 500 familias con distintos errores metabólicos, incluso algunos pacientes alcanzan una edad adulta, apuntó Vela Amieva.
Llegaron a estos resultados tras emplear un equipo llamado espectrometría de masas, cuya característica es analizar de manera rápida y oportuna más de 50 metabolitos (moléculas) a través de muestras de sangre sobre papel filtro.
