Aunque se da en casos muy extraños, la fenilcetonuria es una enfermedad seria pues puede ocasionar daño cerebral, advierten. ARCHIVO
Pérdida de pigmentación en piel, cabello y ojos en los primeros días del nacimiento, constituye un signo inicial de que ese bebé puede tener fenilcetonuria, afirmó la especialista Martha Elba González Cuevas.
La coordinadora auxiliar de Soporte Médico del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco dijo que la fenilcetonuria es considerada una enfermedad rara, pero de repercusiones muy severas, principalmente a nivel cerebral.
Señaló que actualmente el IMSS Jalisco tiene captados siete pacientes con este diagnóstico, y destacó que la fenilcetonuria es una de las cuatro enfermedades incluidas en el tamiz neonatal ampliado que se aplica a todo recién nacido derechohabiente del IMSS.
Indicó que una gota de sangre marca la diferencia entre una vida con limitaciones y otra prácticamente normal, “al margen de la pérdida de pigmentación, si la enfermedad se deja avanzar, el niño tendrá daño cerebral que limitará su vida y su desarrollo”, apuntó.
Por su parte, el director del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, José Sánchez Corona, explicó que la fenilcetonuria es una mutación genética muy bien identificada.
Añadió que ocurre por la deficiencia de fenilalanina, aminoácido presente en múltiples proteínas que tienen funciones varias a nivel de piel, músculos, huesos, hormonas, “prácticamente en toda la economía corporal existen proteínas”, acotó.
Los primeros días de vida son idóneos para identificar esta enfermedad, dijo el experto en genética, y detalló que en este caso, el tamiz debe aplicarse a partir de que el bebé ha tenido contacto con proteínas, esto es, que ha ingerido leche.
Puntualizó que se trata de un trastorno metabólico cuyo tratamiento es relativamente sencillo, y consiste en limitarles en consumo de proteínas a los pacientes con lo cual van a desarrollar una vida prácticamente normal.
Dijo que en realidad es una enfermedad rara, cuya frecuencia tiende a aumentar cuando hay consanguinidad, esto es, en hijos de padres que comparten información genética entre ellos.
Lo más importante es identificarla a tiempo, porque ello permite su tratamiento y con ello se evitan las repercusiones ya referidas.
Agregó que por ello el IMSS aplica el tamiz neonatal ampliado que, en el caso de la fenilcetonuria, se debe hacer dentro de los primeros ocho días de vida, ya que si se deja avanzar, tan sólo en el primer año el pequeño habrá desarrollado secuelas a nivel cerebral.
“La más importante es el retardo mental, pierden 50 puntos del coeficiente intelectual dentro del primer año de vida”, resaltó.
El promedio diario de nacimientos en los hospitales del IMSS Jalisco es de 117 niños, a la totalidad de los cuales se les realiza el tamiz neonatal para el diagnóstico de fenilcetonuria y otras enfermedades que, no detectadas, pueden traer consecuencias de muy alto costo en el ámbito familiar, social, económico y en salud.
