Versiones mutadas del gen BMP1 son una causa más de la osteogénesis imperfecta o la llamada enfermedad de huesos de cristal, según un estudio encabezado por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
De acuerdo con la institución, este gen codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras. La mutación descrita en este trabajo provoca que los mutantes de BMP1 no realicen este proceso de forma correcta.
Esta enfermedad rara, comúnmente conocida como huesos de cristal, se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos. La variante dominante de esta enfermedad rara, que es la más común, se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2.
