La prueba consiste en tomar sangre del talón del recién nacido al momento del alumbramiento y ocho días después se hace una nueva toma, que de resultar positiva implica el inicio de un tratamiento que se focaliza en vigilancia estrecha al tipo de alimentos que debe consumir ese paciente. ARCHIVO
El titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS en Jalisco, Luis Figuera Villanueva, recomendó realizar la prueba de tamiz neonatal ampliado a todo recién nacido.
El experto señaló lo anterior al hablar de la fenilcetonuria, al ser considerada de las llamadas enfermedades raras y que puede tener un impacto mayúsculo de no ser diagnosticada y tratada, ya que produce severas secuelas a nivel cerebral.
Indicó que es un padecimiento congénito debido a la imposibilidad de los pacientes para metabolizar una enzima, la fenilalanina hidroxilasa, “lo cual promueve su acumulación y con ello la aparición de un deterioro en la función intelectual y cognitiva del niño”.
Añadió que la fenilalanina forma parte de la vía metabólica de la melanina, “elemento que da color a piel, ojos y cabellos, un rasgo muy característico de los fenilcetonúricos es su piel blanca, cabellos rubios y ojos azules”.
Mencionó que esta patología se diagnostican mediante el llamado tamiz neonatal ampliado, “al cual de forma obligada debe someterse todo recién nacido”.
Comentó que en la delegación Jalisco del IMSS nacen en promedio mensual 3 mil 500 bebés, “a cada uno de los cuales se les realiza esta prueba, que aunque sencilla y barata, se traduce en beneficios enormes para el recién nacido y su familia”.
Explicó que la prueba consiste en tomar sangre del talón del recién nacido al momento del alumbramiento y ocho días después se hace una nueva toma, que de resultar positiva implica el inicio de un tratamiento que se focaliza en vigilancia estrecha al tipo de alimentos que debe consumir ese paciente.
Abundó que para empezar se le ofrece una fórmula láctea especial y conforme crece se incorporan a su dieta alimentos de bajo contenido proteico, porque la fenilcetonuria en forma natural se encuentra en las proteínas y éstas a su vez abundan en productos de origen animal, de manera principal.
Destacó que una vez iniciado el tratamiento con la fórmula láctea especial, el cambio en el bebé se hace muy evidente en sus ojos, cabello y piel.
Señaló que por ser una enfermedad congénita, las restricciones dietéticas son de por vida, “sin embargo en la edad adulta no es raro que las personas pasen por alto las recomendaciones y consuman alimentos que no deben, con riesgo elevado a la acumulación de fenilalanina en su cerebro, que redundará en manifestaciones como olvidos, muy compatibles con cuadros de demencia”.
Resaltó la importancia de que toda madre de familia esté al pendiente de la práctica del tamiz neonatal ampliado en los primeros días del nacimiento de los bebés.
“Prueba que es fundamental para evitar secuelas que le acarrearán serias limitaciones físicas y mentales al recién nacido en detrimento de su calidad de vida”, concluyó.
