Genética, genómica y fertilIdad
Hace unos años un equipo de multidisciplinario compuesto por cerca de 300 científicos de 25 países formaron parte del proyecto que permitió secuenciar el genoma bovino. De ahí a la fecha han existido enormes avances complementando la genómica con la computación. Este equipo de científicos asociados produjo un mapa en el que se registran las principales diferencias en el ADN (que se conocen como haplotipos) entre las variedades de ganado. Utilizando el mapa, que llamaron "HapMap", los científicos pueden identificar las diferencias entre las razas que afectan la calidad de la producción de leche y carne. La selección genética se ha transformado en selección genómica y ciertos términos tales como; polimorfismo de nucleótido simple (SNP), imputación y haplotipos, son parte de nuestro vocabulario diario. Se han creado nuevas herramientas conociendo el funcionamiento interno del genoma bovino. y la relación entre las variaciones de secuencias de ADN, al igual que diferencias en la conformación, salud, fertilidad y desempeño del ganado lechero.
Pero, ¿qué es un haplotipo? Un haplotipo es un segmento de una sola tira de ADN que pasan los progenitores a su descendencia por medio de los óvulos y los espermatozoides. Estas secuencias se pueden comportar como un gen idividual o como genes ligados. Los investigadores detectan los haplotipos combinando pruebas genómicas y de progenie. El chip SNP de 50 K y sus otras versiones, miden los pares de ácidos nucleicos de ambas tiras de ADN en sitios específicos o "loci" del genoma. Los programas computacionales separan cuáles segmentos de ADN de una sola tira provienen de cada progenitor y anotan los haplotipos observados en un registro de los progenitores de los animales probados genómicamente. El método detecta las secuencias genéticas heterocigóticas en las secuencias reportadas. No se han observado los efectos en la condición homocigótica, debido probablemente a muerte fetal o embrionaria temprana (Cassell 2011).
Como mencionó el Dr Kent Weigel en un pasado congreso de AMVEB Laguna muchos países, regiones enteras y asociaciones líderes en ganadería lechera han desarrollado grandes poblaciones de referencia de toros y vacas con fenotipos extensivos y genotipos de con "chips" de baja densidad (3k), densidad media (50k) o densidad alta (777k). La información de estas poblaciones de referencia puede ser utilizada para identificar asociaciones en diferentes secuencias del ADN en varios lugares del genoma y también en el desempeño de estos animales, es decir; producción de leche, profundidad de la ubre o fertilidad de las hembras. Estos "efectos SNP" forman la base de valores de cría genómica, ya que al ser unidos con los genotipos de toros jóvenes y vaquillas, facilitan la decisión de selección que se necesita de animales que son demasiados jóvenes para tener un fenotipo propio y obviamente no tienen descendencia ni pruebas de progenie. La selección genómica es una práctica común hoy en día y por esto, la crianza e inseminación del ganado lechero tienen un enfoque diferente. De tal manera que la selección genética ha dado lugar a la selección genómica. Por otro lado no solamente nos vemos forzados a replantearnos la manera en la que el genoma del animal es interpretado y su información es utilizada en la selección genómica con efectos favorables , sino también la manera en que la información sobre genes específicos y marcadores o segmentos del cromosoma son interpretados y utilizados en decisiones de apareamiento.
En el pasado, el proceso de identificar genes específicos con efectos adversos en la apariencia, salud o desempeño (fenotipo) del animal era un proceso largo y costoso. Se empezó a conocer cómo éstos fueron heredados y a través de exámenes confiables se identificó a los portadores. La estrategia para usar esta información, la que puede haber sido razonable entonces, dado nuestro conocimiento limitado de genoma bovino, típicamente involucraba un intento de eliminar la condición a través de la erradicación de animales que se sabía eran portadores de genes indeseables. Los animales que son portadores de estos haplotipos como heterocigóticos tienen una apariencia normal, pero si se les cruza con otro portador, uno de cada cuatro individuos de su progenie, heredará dos copias del haplotipo sospechoso y no sobrevivirá lo suficiente para poder nacer o incluso para poderle hacer una prueba genómica. De hecho muchos de estos individuos se pierden en la gestación temprana.
Ahora, respaldados por un conocimiento más profundo sobre el genoma bovino y otras especies animales, los científicos creen que es muy probable que cada individuo tenga varios genes que como mencionamos si fuesen expresados en una forma homocigota (transmitidos, tanto por la madre, como por el padre), causarían un fenotipo gravemente deficiente o letal. Van Raden y sus colegas (2011) describen un método de usar genotipos del "chip" o matriz de 50K SNP para identificar regiones del genoma que puedan estar asociadas con fallos en la concepción o pérdida embrionaria en ganado lechero. Miles de diferentes haplotipos están representados en cada cromosoma y usando software de computación avanzado, los científicos pueden seguir el rastro de cómo estos haplotipos fueron heredados a través de diferentes generaciones en el pedigrí del animal. Por el hecho de que estos marcadores y genes son heredados en conjunto, podemos identificar cómo fueron heredados esos genes (buenos, malos o de forma neutral) siguiéndole la pista al marcador correspondiente. Los haplotipos pueden tener efectos positivos, neutrales o negativos en cualquier rasgo, dependiendo de los genes que estén localizados dentro de una región del cromosoma y los efectos que cambian la secuencia de ADN entre los genes, al igual que el proceso biológico subyacente de cada rasgo. En estudios recientes (2011) se han identificado cinco haplotipos a los cuales les faltaba el estado homocigoto y están asociados con tasas de concepción abajo del promedio y muerte embrionaria temprana. En base a esta evidencia, los autores concluyeron que habían identificado cinco "haplotipos que afectan fertilidad", uno en la raza Pardo Suizo, tres en Holsteins, y uno en Jerseys. Al parecer, la unión de un ovocito y un esperma que contiene haplotipos idénticos resulta en una concepción fallida o pérdida embrionaria temprana. El próximo paso es el de determinar cómo utilizar la información de una manera eficiente con respecto a estos haplotipos, al igual que el conocimiento de la identidad de los portadores en programas prácticos de inseminación. ¿Qué hacer entonces? la estrategia de erradicar a todos los animales que son portadores de estos haplotipos no es, ni factible, ni deseable. El impacto de estos haplotipos está reflejado en las publicaciones de las evaluaciones genéticas. Por lo tanto los productores no deben de eludir el usar toros con estos haplotipos, ni "desechar" vacas, vaquillas y terneras que son portadoras, esto conllevará a pérdidas económicas significantes en otros rasgos importantes. Las pruebas genómicas ayudan a estandarizar estos criterios. Los programas de cruzamiento computarizados ofrecen una solución simple y económica para eludir cruzamientos afectados. Se recomienda en resumen a los productores mantenerse alertas a fenotipos disfuncionales en sus hatos y a usar los programas que incluyen todas estas consideraciones y llevar a cabo las recomendaciones de apareamiento de acuerdo a los programas y evaluaciones de su proveedor de semen y de su MVZ asesor en manejo reproductivo.
Para mayor información consulte al Médico Veterinario Zootecnista especialista certificado.
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