Aprendiendo a vivir con hemofilia

Los raspones, caídas y golpes que los niños reciben al dar sus primeros pasos o jugar con los demás, son motivo de alerta cuando se trata de quienes nacen con hemofilia, una enfermedad hemorrágica poco frecuente que se caracteriza por deficiencias en la coagulación sanguínea.

Imelda Gallegos, madre de Tadeo, comenzó a notar pequeños hematomas que aparecían en la piel de su hijo con apenas tocarlo, cuando sólo tenía entre siete y ocho meses de edad. El diagnóstico de la enfermedad la tomó por sorpresa porque la desconocía por completo. Desde luego, cambió su vida y la de toda su familia porque ante el impedimento de que aceptaran a Tadeo en una guardería –ante el peligro de que se golpeara y lastimara en el menor descuido- Imelda tuvo que dejar de trabajar para cuidarlo.

Su mayor preocupación es que el niño, a sus dos años, se vea impedido a hacer lo que los demás: correr, saltar, exponerse al sol, jugar en la tierra o andar en bicicleta, y que conforme vaya creciendo no haga una vida normal y satisfactoria. En ocasiones, la joven madre se siente culpable por lo que le pasa a su hijo.

¿Qué es?

La hemofilia es el producto de una mutación genética espontánea, y se presenta cuando un hijo varón hereda de su madre uno de los cromosomas sexuales X cuyo gen productor de los factores VIII y IX, proteínas que contribuyen a la coagulación sanguínea, está dañado. Aunque las mujeres son las portadoras del gen, esta anomalía hereditaria se les manifiesta muy pocas veces, pero tienen el 50 por ciento de probabilidades de transmitirla a sus hijos varones y la misma posibilidad de que sus hijas sean nuevas portadoras.

Si un varón hemofílico procrea con una mujer sana, el cien por ciento de las hijas serán portadoras sanas y los varones no portarán el gen mutado, esto porque los hombres no son los transmisores.

Los primeros descubrimientos de la enfermedad se hicieron desde el siglo II d.C, cuando rabinos judíos notaban sangrado excesivo en niños a los que practicaban la circuncisión.

Actualmente, la incidencia mundial se estima en uno por cada diez mil habitantes en el caso del tipo A (por carencia del factor VIII o hemofilia clásica, la más común) y un caso por cada 40 mil del tipo B (por carencia del factor IX.) Según la Federación Mundial de Hemofilia, existen más de cien casos en 77 países, aunque la cifra podría llegar hasta los 400 mil casos tomando en cuenta que muchos no están diagnosticados, sino que forman parte de las estadísticas de otros padecimientos como artritis, cuando se trata de hemofilia leve.

En nuestro país existen alrededor de ocho mil pacientes, pero sólo más de la mitad está diagnosticada. En Torreón, la Clínica de Hemofilia del Hospital de Especialidades del IMSS atiende a unos 24 niños y hasta 40 adultos, cuyas familias están agrupadas en la Asociación de Hemofilia Centro-Norte, AC.

Para el diagnóstico de la hemofilia y su nivel de gravedad, se requiere un historial clínico y pruebas especiales de laboratorio que midan la coagulación sanguínea.

La intensidad dependerá de varios factores como el nivel circulante del factor deficiente, la presencia de inhibidores o anticuerpos, entre otros. Conforme al grado de deficiencia del factor de coagulación se clasifica en severa (menos del uno por ciento); moderada entre uno y cinco por ciento y leve con factor VIII mayor al cinco por ciento.

El paciente manifiesta la enfermedad con sangrados espontáneos o de largo periodo, después de que se les removió un diente, se cortaron o tuvieron una cirugía; con hematomas locales o diseminados y por la presencia de hemartrosis (acumulación de sangre extravasada) en articulaciones.

La hemartrosis o sangrado interno se da con mayor frecuencia en rodillas, codos y tobillos, y si ésta se produce repetidamente origina deformidad y una atrofia muscular conocida como artropatía hemofílica. Las hemorragias más graves son las que se producen en el cerebro pues pueden provocar la muerte del paciente.

Tratamiento único, atención integral

Equilibrar los niveles de coagulación, suministrando vía intravenosa el factor sanguíneo carente, es la única alternativa disponible para que las personas con hemofilia alcancen la supervivencia y una calidad de vida.

Este tratamiento de sustitución se da con la extracción de los factores de coagulación del plasma humano, lo que en la década de los ochentas significó un grave retroceso en la calidad de vida de los pacientes por la transmisión de virus como el VIH, lo que a su vez dio lugar a la introducción de métodos de inactivación viral en concentrados liofilizados, que hizo los productos más seguros.

El suministro del factor de coagulación se hace de tres formas: a demanda del paciente –tras haber presentado un sangrado prolongado- ; profilaxis primaria –tres veces por semana- y profilaxis secundaria, a modo de prevención, cuando está por someterse a un proceso quirúrgico.

El tratamiento es de alto costo y por esta razón, la hemofilia está considerada como una de las enfermedades catastróficas. Basta mencionar que algunos pacientes consumen 20 frascos de factor de coagulación mensualmente, cada uno de los cuales tiene un costo para las instituciones desde dos mil 500 y hasta cinco mil pesos.

El uso de terapia génica o tecnología recombinante, es una alternativa que en nuestro país ya está aprobada y que podría reducir los costos del tratamiento, al derivar en la producción de un factor de coagulación sanguíneo de origen sintético. Sin embargo, por carecer de infraestructura, las instituciones de salud pública no lo aplican.

Pero además de mantener sus niveles de coagulación sanguínea, los pacientes con hemofilia requieren de todo un equipo de profesionales de la salud para tener una atención integral y adecuada.

Hematólogos, ortopedistas, fisioterapeutas, personal de enfermería, así como de trabajo social y especialistas en salud mental deben proporcionar al enfermo los cuidados necesarios en caso de sufrir hemorragias, para prevenir complicaciones y sobre todo, que su calidad de vida no se vea mermada, pues muchos de ellos llegan a asumirse como personas con discapacidad pese a que teniendo el tratamiento y cuidados necesarios, pueden llegar a tener una vida satisfactoria y productiva.

Sin embargo, la crisis de las instituciones de salud dificulta que se atiendan todos estos aspectos y en estos casos, son las familias de los pacientes quienes regularmente suelen tomar el control y procurarse la información y educación, como es el caso de Yolanda Montes González, quien tuvo que estudiar Enfermería para atender a sus dos hijos hemofílicos.

Mediante la experiencia propia y compartida, las familias han aprendido a educar también a sus hijos sobre los cuidados que deben tener para no sufrir hemorragias, sin que por esto lleguen a sentirse incapaces de hacer una vida normal.

Con el apoyo de especialistas, las madres y sus hijos son orientados para que a partir de cierta edad, ellos mismos se apliquen el factor sanguíneo sin tener que acudir al hospital. En resumen, en la medida en que acceden a una mayor educación sobre la enfermedad, pueden vivir más y en mejores condiciones.

Fuentes: Doctor Luis Peraza Martínez, hematólogo pediatra; Yolanda Montes González, presidenta de la Asociación de Hemofilia Centro-Norte, AC; Federación de Hemofilia de la República Mexicana, AC; testimonio de Imelda Gallegos.

El 17 de abril se celebra Día Mundial de la Hemofilia.

Es una enfermedad que afecta a los varones

Aunque en nuestro país ya se aprobó el uso de factor de origen sintético, no se aplica por falta de infraestructura

No existe cura para la hemofilia

En un 30% de los casos no existen antecedentes familiares

Los pacientes tienen las mismas expectativas de vida que los demás si reciben el tratamiento adecuado