El diagnóstico genético en útero

Para una mujer que ha sufrido abortos espontáneos, presenta problemas de fertilidad o rebasa los 35 años de edad es crucial saber si al embarazarse su bebé estará libre de malformaciones congénitas. Sin embargo, las pruebas disponibles para tal efecto en México tienen algunas limitaciones o resultan invasivas.

Como alternativa, científicos del Centro de Investigación y Estudios Avanzados (Cinvestav) y el Instituto Ingenes, con apoyo financiero del Conacyt, desarrollaron una novedosa técnica que permite realizar diagnóstico genético a través del análisis de células fetales desde la novena semana de embarazo.

La prueba es similar al Papanicolau, pues se aplica sobre células fetales que tras desprenderse llegan al cuello uterino de la mujer. Permite detectar si el producto tiene completo su material genético, es decir, si no hay alteraciones cromosómicas asociadas con enfermedades.

Entre estas enfermedades están los síndromes de Down, Turner y Klinefelter. En el país, anualmente nacen unos 120 mil menores con malformaciones congénitas, según datos de la Secretaría de Salud.

"Este estudio comenzó porque en las mujeres con problemas de infertilidad es más frecuente que haya errores en la codificación de información genética, lo que da paso a pérdida o ganancia de un fragmento muy grande de uno o varios cromosomas", explica la doctora Esther López Bayghen, líder del trabajo.

 CROMOSOMAS 'DEFECTUOSOS' Los defectos en los cromosomas (aneuploidias) se detectan al comparar la información genética del producto con la de un bebé en condiciones normales. Para lograrlo, primero se recolectan pequeñas muestras de las células fetales que se desprenden y caen en el cuello uterino de la mujer gestante.

"El procedimiento para obtenerlas es igual al que se realiza en la citología cervical o Papanicolau, por lo que no implica riesgos ni para la madre ni para la gestación, a diferencia de la amniocentesis, que es invasiva y puede conllevar riesgos de aborto", señala el investigador David Sosa, del Instituto Ingenes.

Luego estas células son enviadas al laboratorio y analizadas con apoyo de técnicas de biología molecular como los microarreglos, que determinan la composición de los cromosomas (los humanos tenemos 23 pares) y si hay en ellos algún defecto (en el caso del Down, por ejemplo, el par 21 posee un cromosoma adicional).

López Bayghen aclara que este procedimiento fue desarrollado especialmente para parejas con problemas de fertilidad, para facilitar el diagnóstico pre-implantatorio; sin embargo, también puede emplearse como medio de monitoreo después de la implantación del embrión, por cualquier mujer que quiera tener certeza sobre el curso de su embarazo.

"Cuando sólo tenemos al embrión en el laboratorio, en la fecundación in vitro, podemos analizarlo y ver sus cromosomas. Y después, ya cuando se implantó, en las primeras semanas de embarazo, saber si el proceso fue correcto y el producto es normal", agrega la académica.

 INTERVENCIóN  OPORTUNA Esther López-Bayghen recuerda que en algunos embarazos se tienen dos o tres embriones, por lo cual es importante conocer oportunamente el estado de cada uno de ellos, pues si alguno presenta alteraciones el médico podrá decidir con anticipación qué medidas preventivas aplicar.

"Con este sistema podemos tomar medidas para proteger al embrión que viene bien y estar al pendiente del que no va a progresar, para que no cause efectos nocivos en el otro embrión ni en la mamá", añade la genetista del Cinvestav. En contraste, señala, las pruebas de ultrasonido, que no se descartan, pues se emplean de manera complementaria a este método diagnóstico, no son tan precisas y profundas, pues sólo describen características físicas: "el ultrasonido se usa y empieza a detectar problemas después de la doceava semana de embarazo, mientras con este nuevo método podemos hacerlo desde la octava".

Las alteraciones en el cromosoma Y, que se asocian con muchas enfermedades hereditarias, tampoco se manifiestan físicamente sino hasta que el feto está muy grande, mientras que este nuevo método las detecta en forma temprana. Por ahora, el costo de esta prueba -que se ha aplicado a 45 mujeres- es de 4 mil 600 pesos. Cuando se retire el subsidio de investigación, su precio real será del triple. Aun así, esto será apenas la mitad de lo que vale la prueba de amniocentesis.

Análisis previo al implante

El diagnóstico genético preimplantatorio (Preimplantation Genetic Diagnosis) fue desarrollado completamente a fines de la década de 1980 para detectar diversos defectos congénitos en embriones generados mediante fertilización in vitro, es decir, en el laboratorio.

Este diagnóstico genético previo al implante es aplicado por los médicos cuando se sabe que uno o ambos padres biológicos porta defectos congénitos que podrían transmitirse al embrión.

En contraste, el monitoreo genético preimplantatorio (Preimplantation genetic Screening) se refiere a las técnicas moleculares utilizadas para localizar probables alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías, ligadas con trastornos) en embriones cuyos progenitores son en teoría sanos.

Ambos procedimientos son una buena alternativa para encontrar y prevenir trastornos hereditarios como el Síndrome de Down. Además, aportan información valiosa que evita el dilema de decidir posteriormente junto a los padres (cuando el embarazo ya está en curso avanzado) si es necesario interrumpirlo debido a serias anormalidades.