Las lesiones de este mal causan deficiencias neuromusculares severas en la marcha, la voz y muchas otras funciones biológicas, como la respiración, cuya deficiencia es actualmente la principal causa de muerte en pacientes con este trastorno. (ARCHIVO)
El experto en genética adscrito al Centro de Investigación Biomédica de Occidente del IMSS en Jalisco, Luis Figuera Villanueva, dijo que insuficiencia respiratoria es una de las complicaciones más comunes en pacientes con Ataxia de Friedreich.
Expresó que es un padecimiento hereditario crónico degenerativo que se caracteriza por el desgaste continuo de las terminales neurológicas, que causa trastornos de coordinación, movimiento, habla y memoria.
Comentó que el padecimiento viene ligado al cromosoma X, y es necesario que los dos padres sean portadores de la falla genética para que se desarrolle la enfermedad, “y se presenta frecuentemente cuando los padres tienen algún parentesco entre sí”.
Señaló que dentro de los trastornos de este tipo, la Ataxia de Friedreich es la variante más frecuente en jóvenes y adultos, “sus síntomas se presentan en promedio a los 15 años, pero hay casos en que aparecen de forma temprana, como los cinco años o muy tardía, alrededor de los 30”.
Agregó que aunque no se sabe exactamente la causa de las alternaciones, se sospecha que sea por exceso de hierro a nivel celular, lo cual podría favorecer el desarrollo de lesiones en los conductos neurológicos.
Precisó que dichas lesiones causan deficiencias neuromusculares severas en la marcha, la voz y muchas otras funciones biológicas, como la respiración, cuya deficiencia es actualmente la principal causa de muerte en pacientes con este trastorno.
Manifestó que dichas alteraciones respiratorias se manifiestan de manera tardía en la evolución de la enfermedad.
Mencionó que dichos ataques respiratorios suelen aparecer en forma de apnea, y progresan hacia una insuficiencia respiratoria más global.
Resaltó que no existe tratamiento alguno para contrarrestar la enfermedad, “pero se ha insinuado que mediante el manejo de antioxidantes y terapia de rehabilitación física se puede atrasar su progresión”.
Destacó que es importante para los futuros padres tener en cuenta si existe algún indicio de trastornos de este tipo en su historial familiar, para acudir a asesoramiento con un especialista para realizarse un estudio a nivel genético de probables trastornos hereditarios como éste”.
