La hemofilia está catalogada como una enfermedad rara pero cuando alguien la padece incluso su vida puede estar en peligro. (ARCHIVO)
La hematóloga María Rubio Borja manifestó que ni la mitad de las alrededor de ocho mil personas con hemofilia que se calcula existen en el país están diagnosticadas.
Ello, expuso, a pesar de que se trata de una enfermedad devastadora física y socialmente y que, si no es adecuadamente tratada, puede causar graves secuelas, incluso la muerte.
La experta opinó que es preciso hacer una campaña a gran escala para que se conozca más de este mal y los médicos residentes o generales se capaciten acerca de ella para canalizar los casos a un experto, un hematólogo, con el fin de dar la atención adecuada.
En ese sentido, indicó que también la sociedad debe conocer las características de esta enfermedad, mientras que los niños son detectados, en su mayoría, de los tres a los cinco años de edad aproximadamente.
Hoy se sabe que 70 por ciento de los casos son hereditarios, porque existe un gen defectuoso, y el resto se deben a mutaciones que se dieron durante la gestación aunque no haya antecedentes familiares, expuso en conferencia de prensa.
La coordinadora del Foro Latinoamericano de Hemofilia, que reúne en este puerto a alrededor de 250 personas relacionadas con el tema de 12 naciones de la región, se refirió al hecho de que aquí se han dado cita enfermeras, sicólogos, rehabilitadores, odontólogos y ortopedistas, entre otros expertos, porque la atención debe ser integral.
Sostuvo que la hemofilia –conocida como el mal del reyes porque se diagnosticó por primera vez en las cortes europeas; el caso más típico y notorio fue del príncipe Alexei, hijo del zar Nicolas de Rusia- es un mal en general hereditario, controlable pero sin cura y tan antiguo como la historia de la humanidad.
“Es una enfermedad devastadora. La afección es en uno de los cromosomas sexuales. El X es de las mujeres y el Y es el de los hombres. Uno de los genes que se encuentra en el cromosoma X de las mujeres se altera y esto hace que no se produzca una proteína que interviene en forma muy importante para formar coágulos en la sangre.
“Si un paciente no tiene la capacidad de formar coágulos obviamente va a sangrar, y no solamente lo va a hacer como producto de golpes o traumatismos, en cirugías o demás, sino de manera espontánea”.
Indicó que esta es una enfermedad especial porque solamente la padecen los hombres, mientras que las mujeres sólo pueden ser portadoras.
En el contexto social, no pocas veces significa que se culpa a las mujeres del mal y el hombre se deslinda de la responsabilidad y abandona el hogar, mientras que la mujer sobreprotege y no se ofrece el tratamiento adecuado. “Es una circunstancia social muy desagradable”.
María Rubio indicó que a pesar de que el mal se describe hace miles de años apenas en los años 50 del siglo pasado se determinó qué es lo que ocurre con ella.
Precisó que falta el factor de coagulación 8, que da lugar a la hemofilia A; o el factor de coagulación 9, a la hemofilia B. Las consecuencias, en ambos casos, son las mismas: el paciente sangra.
El tratamiento, entonces, se encaminó a ver cómo sustituir ese factor en los pacientes. Una de las primeras rutas fue extraer un poco de sangre del paciente, centrifugarla y por ese procedimiento obtener esa proteína que se necesita para ponerse de nuevo a la persona.
Ese tratamiento se conoce como de sustitución con concentrado de coagulación que, en este caso, deriva de la sangre o del plasma. Pero tiene el problema de que puede contaminarse con algún virus, como el del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (Sida) o Hepatitis B.
Hay otro tratamiento, a través de la ingeniería genética, que ofrece proteínas recombinantes que evitan esos problemas pero que, por el momento, aún son muy caros.
La hemofilia está catalogada como una enfermedad rara pero cuando alguien la padece incluso su vida puede estar en peligro. Por eso la experta insistió en la importancia de ampliar el conocimiento de la sociedad respecto de ella.
También destacó que a su alrededor se han tejido diversos mitos, como el hecho de que quienes la padecen deben hasta evitar moverse.
De hecho, comentó, se les recomiendan diversos deportes para fortalecer sus huesos y músculos. La diferencia en la calidad de vida está en un buen tratamiento que les permita llevar una vida normal.
