Enfermedades genéticas

Niños en cuerpos de adultos, bebés eternos y personas que no crecen más de 140 centímetros, son algunas de las condiciones médicas más extrañas del mundo. Si bien es cierto que algunas de estas enfermedades pueden ser detectadas a través de un examen prenatal, difícilmente pueden evitarse, no obstante los avances científicos y tecnológicos modernos.

Elías Enoch Sánchez mide ochenta y cinco centímetros, pesa siete kilos y aunque en realidad tiene ocho años de edad, su cuerpo parece ser el de una persona de 64 años. Este pequeño es el niño más viejo de México; envejece ocho veces más rápido que el resto de las personas.

Originario de Tijuana, Elías es el único caso documentado en México de progeria, enfermedad genética que acelera el envejecimiento. Este padecimiento es uno de los más raros dentro de las denominadas enfermedades genéticas; sólo se registra un caso por cada ocho millones de nacimientos.

¿QUÉ ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?

Los genes cuentan con la información que permite al organismo realizar todas sus funciones. De acuerdo al especialista en biotecnología genómica, Abdiel Alvarado Díaz, el problema se presenta cuando la información de uno de los genes está dañada; esto descompone el balance fisiológico normal.

Existen dos formas de portar estos genes defectuosos: la primera es por herencia familiar y la segunda por factores externos.

HERENCIA FAMILIAR

El especialista indica que toda la información genética se recibe de los padres durante la concepción: un cincuenta por ciento de la madre y cincuenta del padre. Basta con que uno de ellos cuente con un gen dañado para que sea heredado al nuevo ser humano próximo a nacer. Esto, hará latente una enfermedad relacionada a la función del gen defectuoso.

FACTORES EXTERNOS

Los genes se pueden alterar o mutar cuando hay exposiciones a agentes físicos o químicos.

En otro caso, la alteración se puede registrar “en un evento azaroso durante la concepción; nuestros genes pueden ser organizados de una manera incorrecta, que en consecuencia provocaría que la información contenida en ellos no sea leída correctamente”, explica Alvarado Díaz.

PROGERIA

Entre las enfermedades genéticas más raras se encuentra la progeria, la cual se define como un síndrome de envejecimiento prematuro, ocasionado por una mutación genética. Al 2010, la Fundación para la Investigación de la Progeria contabilizó a 68 menores de 31 países con esta enfermedad.

Los síntomas se detectan a partir de los dieciocho meses del niño: pese a que cuentan con buena salud al nacer, al cumplir el año y medio, empiezan a perder cabello, la piel se reseca y comienzan a tener problemas con sus huesos, como si se tratase de un personas de edad adulta. El menos que presenta este padecimiento, tiene la cabeza grande y mandíbula pequeña. Su expectativa de vida es de trece años de edad, aunque se han registrado casos de menores que han llegado hasta los veintiuno. Las enfermedades a las que estos pequeños son propensos son: diabetes, presión alta y ataques al corazón.

Hayley Okines es una menor de quince años mundialmente conocida por enfrentar con optimismo la progeria. La pequeña británica fue diagnosticada en 1999. Además de participar en convenciones médicas que estudian su enfermedad, escribió el libro Old before my time que relata cómo ha enfrentado este padecimiento.

BEBÉS POR SIEMPRE

Otra de las enfermedades genéticas más extrañas es el denominado Síndrome X. La joven estadounidense Brooke Greenberg llamó la atención del mundo al padecer una extraña condición genética que le impedía envejecer.

Greenberg nació en 1993 y falleció el pasado 30 de octubre de 2013, a los 20 años de edad, pero con una apariencia física de un bebé de siete meses. Con este caso, científicos trataron de encontrar el gen que sufrió la mutación que le impedía envejecer a esta pequeña, que parecía tener el don de la inmortalidad.

ACONDROPLASIA

La acondroplasia es una enfermedad genética que se le conoce como «enanismo» o «gente pequeña», ya que su estatura se encuentra por debajo de la media. Cuando uno de los padres tiene este padecimiento, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que los hijos contraigan la misma enfermedad.

Esta condición es más frecuente y se estima que se presenta en uno de cada 25 mil nacimientos. Dentro de sus características destaca la interrupción del desarrollo del cuerpo; mayor crecimiento en las proporciones de la cintura hacia arriba y cráneo grande. En general, quien padece acondroplasia no tiene una estatura mayor a los 144 centímetros.

CÁNCER

Pedro Cadena, especialista en Genética de la Secretaría de Salud de Coahuila, indica que más del sesenta por ciento de los tumores malignos se generan por causas desconocidas, ya que son enfermedades multifactoriales. “Son mutaciones genéticas que se adquieren y ocurren después de que el bebé nace”, explica.

Lo que se puede detectar es la predisposición a cierto tipo de tumores, sin embargo, el doctor aclara que esto no significa que se contraerá la enfermedad. “Se puede tener predisposición al cáncer de pulmón, pero si no se fuma y si se lleva una vida saludable, no se adquiere”, dice.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down se da en uno de cada 700 niños que nacen. La causa es la alteración en los genes, ocasionada por un cromosoma extra: las personas con este síndrome, tienen 47 cromosomas, cuando lo normal es tener 46. Éste es uno de los padecimientos genéticos más comunes.

El mayor riesgo se presenta en mujeres embarazadas mayores de 35 años de edad. Falta de fuerza en los músculos, retraso mental y esterilidad en los hombres, son algunas de sus características más significativas. La persona con síndrome de Down también puede presentar anomalías internas, como problemas intestinales.

Esta enfermedad puede ser detectada antes del nacimiento, a través de un examen médico llamado cariotipo. Este estudio, el cual puede ser realizado de manera gratuita, se hace cuando se detectan señales de riesgo, como una edad materna avanzada, historial de aborto en la madre, o antecedentes de la enfermedad en la familia.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Esta anomalía genética se desarrolla en la adolescencia o edad adulta, y sólo afecta a los hombres. Al igual que el padecimiento anterior, se puede detectar a través de un examen prenatal.

Uno de los síntomas se presenta en la juventud, con el crecimiento del pecho, así como el crecimiento reducido de vello en la cara y el resto del cuerpo. Otro de los signos son los testículos pequeños y la infertilidad. Se estima que uno de cada millón de hombres que nacen, presenta este síndrome.

MODO DE DETECCIÓN

El especialista Pedro Cadena expone que los diagnósticos prenatales, como ya se comentó con anterioridad, sólo se realizan cuando la madre presenta riesgos, como edad avanzada o antecedentes familiares. El cariotipo consiste en tomar una muestra del líquido amniótico, a fin de saber si hay anormalidades en el número de cromosomas.

PREVENCIÓN

Por su parte, Abdiel Alvarado comenta que ya existe la tecnología para corregir estos defectos genéticos. Sin embargo, es ilegal aplicarla en personas por considerarse como «inmoral» el alterar la identidad genética de un ser humano. Lo que sí está permitido son las terapias correctivas.

En 2011, el diario El Mundo publicó un estudio de Juan Carlos Izpisúa del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona. En esta investigación se indica el proceso para corregir enfermedades, el cual consiste en sustituir los efectos de determinados genes por versiones correctas del mismo. No obstante, se informa que la operación del proceso es compleja, por los riesgos que implica realizar una manipulación genética. Entre ellos, destaca la posibilidad de provocar nuevas mutaciones, por lo que se estudian otras técnicas prometedoras de reprogramación.

Ninguna persona está exenta de estas enfermedades. La herencia familiar juega un papel crucial en la aparición de estos padecimientos en la población. Como ya se comentó, las enfermedades genéticas son heredadas o adquiridas por alteraciones en los genes; en el caso de la herencia se pueden detectar antes del nacimiento, pero difícilmente se pueden evitar.

Correo-e: lperez@elsiglodetorreon.com.mx