El 15 % de todos los embarazos terminan en aborto en la especie humana. Definimos aborto como la interrupción del embarazo antes de la vigésima segunda semana de gestación cuando el embrión pesa 500 grs. Sin embargo, la frecuencia del aborto es mayor si se toma en consideración que muchos huevos (cigotos) se eliminan en etapas muy tempranas, pero no son conocidos como tales, sino más bien como irregularidades en el período menstrual, por lo que el aborto pasa inadvertido.
Los riesgos para la repetición del aborto son de 24 % después de haber sufrido uno con anterioridad., de 26 % después de dos abortos consecutivos y de 32 % después de tres abortos consecutivos. Los actuales avances en la genética han permitido conocer más sobre los factores etiológicos de la infertilidad y es así como se ha podido conocer las alteraciones cromosómicas que ocasionan abortos.
El 50 % de los abortos espontáneos del primer trimestre de la gestación se deben a una alteración en el número o en la estructura de los cromosomas. Las alteraciones cromosómicas más frecuentes relacionadas con el número de cromosomas son la trisomia (tres cromosomas) 16 que no es viable, seguida por la trisomía 21, que ocasiona el síndrome de Down y por las trisomías 15 y 22, que tampoco son viables.
Es importante mencionar que aunque la trisomía 21 es la más frecuente en recién nacidos, se considera que más del 60 % de los cigotos son abortados, las pacientes con síndrome de Down son fértiles y pueden tener hijos normales o con síndrome de Down, pero los varones por alteraciones en la maduración espermática, son estériles. Otras trisomías con la 2 y la 3 también producen sacos vacíos o embriones con alteraciones.
La edad materna avanzada es un factor que predispone a la aparición de trisomias.
En el estudio de la infertilidad es importante considerar los factores genéticos. Si en una pareja, con dos o más abortos espontáneos no se encuentra una explicación clínica es requisito valorar un estudio citogenético.
Cuando se detecta cualquier alteración cromosómica en la pareja ésta debe recibir asesoramiento genético y diagnóstico prenatal temprano, mediante análisis del líquido que rodea al producto dentro del útero (amniocentesis) o una biopsia de estructuras placentarias, para prevenir las graves malformaciones y el retardo mental que originan las alteraciones cromosómicas.
*Endocrinóloga de la Reproducción. Jefa Departamento de Salud Reproductiva del Centro de Investigación Biomédica y Profesora de Fisiología de la Facultad de Medicina de Torreón U. A. de C.
La próxima colaboración será de la Dr. Humberto Saavedra Vivar, Ginecólogo.
