El año que recién terminó es considerado como el año en que más avanzaron los medios para investigar el genoma humano en los Estados Unidos. La USFDA (US Food and Drug Administration) autorizó proporcionar a los clientes información básica sobre su salud en base a estudios del ADN. Con la medida anterior, los servicios de pruebas de ADN directos al consumidor llamados 23andMe vuelven a estar a la disposición de quien quiera pagar por ellos.
El costo de estos servicios personales de pruebas de ADN en los Estados Unidos es de $199 dólares -aproximadamente $4,100 pesos-, en Canadá, país en el que las regulaciones al respecto son más abiertas, el estudio ofrece reportes acerca de 40 condiciones de salud hereditarias, diez factores genéticos de riesgo e incluso rasgos de intolerancia a la lactosa y patrones de alopecia (calvicie) en los varones.
El estudio utiliza muestras de saliva para dar como resultado toda esta información, usando un micro despliegue de genotipos. Este método analiza solamente cerca del 1 % del genoma completo, enfocándose en variantes genéticas que se consideran significativas. Si esto se logra con el análisis de menos del 1 %, ¿Se imagina usted lo que se lograría concluir con el análisis del 99 % restante?
Esta era la meta ideal del llamado Proyecto Genoma Humano. De 1990 al año 2003, se invirtieron tres mil millones de dólares para determinar la secuencia completa del ADN partiendo de una pequeña muestra de un ser humano, una mujer donante de Búfalo, Nueva York. Hoy, se ofrece, prácticamente este mismo estudio, a un precio notablemente bajo.
Veritas Genetics, una empresa con base en Danvers, Massachusetts, acepta muestras de saliva para estudiar los aproximadamente 3,000 millones de títulos de ADN que constituyen la herencia genética; el precio del estudio es de $1,000 dólares. Veritas dice que este estudio ayuda a mostrar si una persona es portadora de enfermedades. El estudio de Veritas Genetics sólo puede ser aplicado si se cuenta con una receta de un médico estadounidense, lo anterior se hace para prevenir que las personas tomen, basadas en el resultado del estudio, posibles decisiones peligrosas acerca de su salud.
Esta empresa considera que el precio de $1,000 dólares es muy justificable y consideran que las compañías de seguros pagarán este precio por considerar el estudio como una prueba muy valiosa. De hecho estos estudios de ADN tendrán profundas implicaciones éticas y revolucionaran muchos aspectos de la medicina, por poner un ejemplo, la donación de esperma.
La donación de esperma, aunque prohibida en muchos países, es permitida en muchos otros en los que se considera una industria muy boyante. El estudio de ADN es una condición favorable para las mujeres que desean que el semen que usaran para su fertilización tenga la mejor genética disponible para sus hijos. Los bancos comerciales de esperma aplican este tipo de estudios a los prospectos de donadores y los descalifican si son portadores de enfermedades como fibrosis cística. Sin embargo, los investigadores de la Universidad de Princeton y una empresa llamada Gene Peeks, descubrieron recientemente que los bancos de esperma de los Estados Unidos difieren ampliamente en sus protocolos de pruebas. Los investigadores hicieron revisaron a 27 donadores que habían sido aprobados para donar esperma y encontraron que muchos de ellos tenían anormalidades genéticas. El que esto pudiera causar problemas a los hijos, dependería también de la carga genética de la mujer que usara el esperma.
En los Estados Unidos tienen una ley llamada GINA (General Information Nondiscrimination Act) la cual restringe el uso de información genética para compañías de seguros y para empleadores. Por otra parte, en Canadá está en proceso la aprobación de una ley, la iniciativa S-201, que prohíbe solicitarle a las personas que se sometan a una prueba genética o a divulgar los resultados de la misma, así como cualquier otra forma de discriminación genética. Muchas organizaciones de Canadá aprueban la iniciativa argumentando que el temor a la discriminación evita que muchas personas se apliquen la prueba aun cuando un médico se las recomienda.
Las compañías aseguradores reclaman el derecho a la mejor información disponible para evaluar mejor sus riesgos. Definitivamente, las pruebas especializadas disponibles hoy, revelan mucho acerca de nuestra herencia genética.
