SU SALUD BUCAL

GLUCOGENOSIS

SEGUNDA PARTE

Las glucogénesis son un conjunto de enfermedades metabólicas y hereditarias. La edad de inicio varía desde la vida intrauterina hasta la edad adulta. El glucógeno es más abundante en el hígado y los músculos, por lo tanto son los tejidos más afectados en esta patología. La función principal del glucógeno en el hígado es la de almacenar glucosa para la liberación a los tejidos que son incapaces de sintetizar cantidades significativas durante el ayuno. Las principales manifestaciones de las glucogénesis son: hipoglucemia, hepatomegalia (aumento de tamaño del hígado), retraso del crecimiento, entre otras. Además el glucógeno es la fuente primaria de energía para la actividad muscular de alta intensidad, proporcionando sustratos para la generación de ATP. Las principales manifestaciones de los trastornos del metabolismo del glucógeno muscular son: calambres musculares, intolerancia al ejercicio, debilidad progresiva, dolor y lesión muscular. También existen otras glucogenosis cuyas manifestaciones clínicas no están relacionadas con la existencia de un defecto en la degradación del glucógeno. En el primer caso, el glucógeno se acumula en una inusual localización subcelular y en el segundo posee una estructura anómala. Tipos de glucogénesis. En general se pueden distinguir tres tipos de glucogénesis atendiendo a la expresión clínica y hallazgos histopatológicos: Glucogénesis hepática, glucogénesis muscular y glucogénesis generalizada (con manifestaciones hepáticas, musculares y cardíacas). Clasificación: Tipo 0: glucógeno-sintetasa… Órgano afectado: hígado, músculo sintomatología: Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas, cetosis leve. Clasificación: Tipo I a.. Glucosa 6 Fosfatasa… Nombre: Von Gierke. Órgano afectado: Hígado, riñón sintomatología: Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas. Clasificación: Tipo I b glucosa 6 Fosfatasa Translocasa nombre: Von Gierke órgano afectado: Hígado, leucocitos sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, neutropenia, infecciones digestivas. Alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas. Clasificación: Tipo III a: Cori órgano afectado: hígado, músculo esquelético, corazón, eritrocitos y fibroblastos sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, afectación muscular variable, cardiomiopatía alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis, triglicéridos, colesterol, transaminasas. CPK. Clasificación: Tipo III b nombre: Cori-Forbes órgano afectado: hígado, eritrocitos y fibroblastos sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas. Alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, triglicéridos, colesterol, transaminasas, cetosis leve. Clasificación: Tipo VI nombre: Hers órgano afectado: Hígado sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, pero a menudo asintomática. Alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis leve. Clasificación: Tipo IX nombre: Fosforilasa hepática órgano afectado: Hígado sintomatología: Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipotonía, debilidad muscular. Alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, transaminasas, hiperlipidemia moderada, cetosis leve. Clasificación: Tipo XI nombre: Fanconi-Bickel órgano afectado: Hígado, riñón sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, síndrome de fanconi. Alteraciones bioquímicas: Hipoglucemias, glucosuria, hiperaminoacidouria, acidosis, hiperfosfaturia. El avance científico más importante de los últimos años dará una nueva esperanza para los pacientes y familiares con glucogenosis hepáticas llega a través de la terapia, que ya se ha comenzado a implementar. La misma consistirá en poder reemplazar el gen defectuoso, pero para eso, falta recorrer un largo camino aún, con conocimiento, tratamientos correctos y buena calidad de vida para nuestros afectados.