Si bien estas afecciones no se presentan a menudo, su diagnóstico y control resultan complicados, por lo que suelen poner en peligro la vida. (ARCHIVO)
Existe un grupo de padecimientos en la medicina al que se le conoce como enfermedades raras. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se les denomina así porque éstas afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil individuos.
"Hay más de nueve mil enfermedades raras en todo el planeta. Cada año se identifican alrededor de 250 afecciones de este tipo.
Además, es importante saber que entre el 4 y el 8% de la población padece alguna de éstas", menciona el neurólogo Carlos Ferrán Pla Casamitjana, gerente médico de Neurociencias en Roche México, en el marco del evento Alta Especialidad, AExpertos 2020.
El diagnóstico y tratamiento de estos padecimientos se ve obstaculizado, principalmente, por el conocimiento básico en cuanto a su causa, fisiopatología, el curso natural de la enfermedad y por los datos epidemiológicos limitados.
Te invitamos a conocer un poco más de algunas de estas afecciones.
NEUROMIELITIS ÓPTICA
Esta enfermedad afecta, sobre todo, en las edades más avanzadas y sus síntomas son similares a los de la esclerosis múltiple: fatiga, dolor y alteraciones en la vista. No obstante, "tiene mayor predilección por el nervio óptico, provocando que los pacientes se queden ciegos más rápido. Y hay mayor probabilidad de que deje en silla de ruedas a las personas en los primeros cinco años de su desarrollo", advierte Pla Casamitjana.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Es una afección neurológica de origen genético. Sus síntomas pueden presentarse a partir de los seis meses de edad y van desde deformidades en el pecho hasta problemas para respirar o deglutir, así como dificultad para sostener la cabeza o sentarse.
"Esta enfermedad neurodegenerativa tiene un fuerte impacto en el paciente y la familia, además de que, lamentablemente, tiene un final fatal", indica el doctor Pla.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Conocido comúnmente como el Mal de San Vito, se caracteriza por movimientos incontrolables de los pacientes, como si estuvieran bailando. Asimismo, "sufren demencia, se vuelven impulsivos y son hipersexuales. Esta enfermedad tarda varios años para tener una fase presintomática, en la cual no hay síntomas, pero en el cerebro comienza a haber alteraciones degenerativas", detalla el especialista en neurología.
