Turner mosaico, que ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X en algunas células (no todas).
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta al desarrollo de las niñas. Ahora, a partir de ADN antiguo, un equipo científico ha identificado a la primera persona prehistórica con esta afección, que vivió hace unos 2,500 años.
En concreto, esta joven de una edad estimada de entre 18 y 22 años padeció síndrome de Turner mosaico, que ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X en algunas células (no todas).Los detalles del trabajo se publican en la revista Communications Biology, en un artículo en el que también se describen casos de personas con los síndromes de Jacob y de Klinefelter, anomalías asimismo cromosómicas pero que en este caso afectan a los hombres.
Los responsables de la investigación son científicos del Instituto británico Francis Crick, en colaboración con la Universidad de Oxford, la Universidad de York y Oxford Archaeology, que desarrollaron una nueva técnica para medir con mayor precisión el número de cromosomas en genomas antiguos.
El equipo utilizó el método para analizar el ADN antiguo de un gran conjunto de datos de individuos e identificó a cinco personas cuyos cromosomas sexuales no correspondían a las categorías XX (mujeres) o XY (hombres). Todos ellos fueron enterrados según las costumbres de su sociedad, aunque no se encontraron con ellos pertenencias que arrojaran más luz sobre sus vidas.
El Instituto Francis Crick recuerda en un comunicado que la aneuploidía se produce cuando las células de una persona tienen un cromosoma de más o de menos, y si esto ocurre en los cromosomas sexuales pueden observarse algunas diferencias como un retraso en el desarrollo o cambios en la estatura en torno a la pubertad.
Mediante la medición precisa de estos cromosomas, los científicos pudieron mostrar la primera evidencia prehistórica del síndrome de Turner hace 2.500 años y la primera incidencia conocida del síndrome de Jacob -un cromosoma Y de más (XYY)- hace unos 1.200 años.
