Imagen: Freepik. Aunque no tiene cura, hay tratamientos para la distrofia que se basan en mantener el mayor tiempo posible ciertos niveles de fortaleza muscular.
Se llama distrofia muscular (DM) a un conjunto de males que causan una debilidad progresiva por la pérdida de masa muscular. Surge a raíz de mutaciones genéticas que interfieren en la producción de proteínas indispensables para la formación de músculo saludable.
Hay muchos tipos de distrofia. El más frecuente es el Duchenne, que empieza a manifestarse en la infancia. Otras variantes no aparecen sino hasta la edad adulta. El médico comienza a establecer el diagnóstico con base en los antecedentes clínicos y la exploración física del paciente. Para descartar otros padecimientos se recurre a pruebas genéticas y de conducción nerviosa, análisis de sangre y biopsias, entre otros estudios.
La comunidad científica no ha encontrado cómo curarla. Sólo se han desarrollado medicamentos y tratamientos que ayudan a controlar los síntomas y a disminuir su progreso.
Caídas frecuentes, dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado, problemas para correr y saltar, la marcha de pato o en puntas de pie, pantorrillas con músculos grandes, dolor y rigidez corporal, complicaciones en el aprendizaje y retraso en el crecimiento son sus principales características.
Otra variante, la de Becker, tiene síntomas similares, pero son más leves y avanzan con lentitud. Comienzan a manifestarse en la adolescencia, aunque a veces aparecen hasta los 20 años o una edad mayor.
VARIANTES
Debido a sus distintos tipos, la DM se manifiesta a diversas edades y en grupos musculares distintos. El tipo Duchenne, el más común, tiene en los niños a sus víctimas favoritas. Si bien las niñas pueden ser portadoras, lo normal es que, en comparacióncon los varones, sólo se vean levemente afectadas.
Por otra parte, la distrofia miotónica acarrea una incapacidad para relajar los músculos después de sufrir contracciones. Los primeros en verse complicados por ella son los del rostro y del cuello. Las personas con esta afección suelen tener caras largas y delgadas, párpados caídos y cuellos alargados. También está la distrofia facioescapulohumeral. En estos casos, la debilidad afecta cara, cadera y hombros. Cuando el paciente levanta los brazos, los omóplatos llegan a sobresalir como si fueran a desplegarseunas alas. Suele iniciar en la adolescencia.
La congénita se revela a partir del nacimiento de un bebé y hasta antes del segundo cumpleaños del afectado. Algunas de sus formas avanzan lentamente y otras causan una discapacidad leve; unas más se desarrollan con celeridad y detonan un deterioro considerable. En la variante de la cintura escapulohumeral o pélvica, los músculos de cadera y hombro son los que dan problemas.
Quienes la padecen muestran dificultad para levantar la parte delantera del pie y tropiezan con frecuencia. Aparece, por lo general,en la infancia o en la adolescencia.
COMPLICACIONES
Cada tipo de distrofia muscular surge a partir de una mutación genética particular. La mayoría de estas son heredadas. Aquellos con antecedentes familiares de DM tienen un riesgo más alto de presentarla o de heredarla a sus hijos.
Las complicaciones que genera comienzan con los problemas para caminar; esto llega al extremo de que el afectado necesite una silla de ruedas.
También hay dificultades para usar los brazos y, por tanto, para realizar actividades diarias que demandan su uso.
La debilidad progresiva que se instala puede impactar a los músculos relacionados con la respiración. Con el tiempo, las víctimas de la distrofia llegan a necesitar un respirador, primero, para pasar la noche, luego, para todo el día.
Entre sus consecuencias también se encuentra la curvatura de la columna vertebral, también conocida como escoliosis, cuando los músculos debilitados son incapaces de sostener recta esta parte del esqueleto.
Además, al reducir la eficiencia del corazón, abre las puertas del organismo a males cardíacos. Y si los músculos de la deglución se ven dañados, da lugar a problemas alimenticios y a neumonía por aspiración.
BAJO CONTROL
No hay cura para la distrofia. Los tratamientos existentes se enfocan en prolongar el tiempo en que un individuo con la enfermedad puede mantenerse móvil y en ayudar con la fuerza muscular de corazón y pulmones.
El diagnosticado con DM tiene que ponerle atención de por vida. Esto requiere del apoyo de un grupo médico multidisciplinario: un neurólogo con experiencia en afecciones neuromusculares; un experto en medicina física y rehabilitación; terapeutas físicos y ocupacionales; especialistas en pulmones, corazón, sueño y sistema endocrino, y un cirujano ortopédico.
El tratamiento incluye uso de fármacos, terapia física y ocupacional, procedimientos quirúrgicos y de otros tipos. Los médicos deben realizar evaluaciones frecuentes del andar del paciente, su deglución, su respiración y la función de sus manos. De ese modo, seajusta el tratamiento a medida que la enfermedad progresa.
MANTENER EL MOVIMIENTO
La actividad física es un elemento clave para hacer frente a la distrofia. Debido a que la DM limita la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones, hay que realizar diversos ejercicios, por ejemplo, los de amplitud de movimiento y de elongación. Los primeros tienen como objetivo que las articulaciones conserven la mayor flexibilidad posible.
Además, ejercicios de bajo impacto como caminar o nadar ayudan a mantener la fuerza, la movilidad y la salud en general. Hay dispositivos ortopédicos cuyo propósito es ayudarnos a mantener los músculos tanto estirados como flexibles, lo que mitiga el avance de las contracturas.
Andadores, bastones, sillas de rueda, son artículos que permiten mantener la independencia en casos más avanzados.
El quirófano también es un aliado contra este mal, pues las cirugías son capaces de corregir contracturas o una curvatura de la columna vertebral que, eventualmente, puede acarrear dificultad respiratoria.
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